三节酶蛋白病.pptx

文档介绍：1一、先天代谢缺陷产生机制1、酶活性异常的遗传基础1)结构基因突变——酶结构改变,稳定性降低,酶动力学改变。2)调节基因突变——酶合成速率下降,催化活性降低,3)翻译后修饰加工障碍——酶催化中心不完善,活性下降。/DtranscriptionmRNAtranslationEnzymeS(底物)A↑B↑C↑D↓EF代谢旁路开放3二、氨基酸代谢病氨基酸代谢病是参与氨基酸代谢过程的酶缺乏所引起的一类氨基酸代谢缺陷。(一)苯***尿症(phenylketouria,PKU)酶缺陷:苯丙氨酸羟化酶(PAH)发病率:1/16500遗传方式:常染色体隐性遗传基因定位:12q24代谢及症状:肤色淡,智力发育障碍。代谢如下图。4蛋白质蛋白质黑色素③①苯丙氨酸酪氨酸多巴儿茶酚***(3,4二羟苯丙氨酸)苯***酸尿黑酸甲状腺素②苯乳酸***苯***乙酰乙酸CO2+H2O图苯丙氨酸及酪氨酸代谢①苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致苯***尿症;②尿黑酸氧化酶缺乏所导致尿黑酸症;③酪氨酸酶缺乏所导致白化病。5(二)白化病(albinism)酶缺陷:酪氨酸酶(tyrosinase)发病率:1/10000~20000遗传方式:常染色体隐性遗传基因定位:11q14-q21代谢及症状:肤色淡,黑色素缺乏而白化。代谢如图6蛋白质蛋白质黑色素③①苯丙氨酸酪氨酸多巴儿茶酚***(3,4二羟苯丙氨酸)苯***酸尿黑酸甲状腺素②苯乳酸***苯***乙酰乙酸CO2+H2O图苯丙氨酸及酪氨酸代谢①苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致苯***尿症;②尿黑酸氧化酶缺乏所导致尿黑酸症;③酪氨酸酶缺乏所导致白化病。7二、糖代谢病半乳糖血症(Galactosmia)酶缺陷:1-磷酸半乳糖尿苷转移酶(GPUT)的活性缺乏。发病率:?遗传方式:常染色体隐性遗传基因定位:GPUT基因定位在9p13代谢及症状:如在喂饲人乳或牛乳后呕吐、厌食或腹泻、几天后可迅速出现黄疸、肝大或全身水肿(血中胆红素明显增多)。同时也可伴发肾功能损害(如蛋白尿、酸中毒等)。此时常可出现嗜睡、全身肌张力低、精神发育停滞等神经症状。有时因剧烈呕