常见远端肌病的临床和病理.pptx

文档介绍：累及远端肌群的常见肌病FSHDDMsIBM伴镶边空泡的远端肌病-hIBM眼咽远端肌病Miyoshimyopathy肌原纤维病Case1男性,27岁四肢远端进行性无力伴萎缩5年。下肢至上肢,远端至近端查体:双上肢近端5,远端4,双下肢髂腰肌4,股四头肌5,远端3。四肢远端肌萎缩辅检:CK530U/L,EMG:肌源性损害Case-2女性,34岁右小腿进行性萎缩伴无力2年余查体:上肢肌力正常,髂腰肌4+,股四头肌5,足背屈3,跖屈4+,双小腿萎缩,右侧明显辅助检查:CK640,肌电图:肌源性损害Case-3男性,53岁进行性四肢远端无力8年余,足背屈无力起病查体:上肢屈腕屈指不能,下肢伸膝正常,屈膝1,足背屈1,跖屈5辅助检查:CK98,肌电图:肌源性损害伴镶边空泡的远端肌病DistalmyopathywithrimmedvacuolesHereditaryinclusionbodymyopathyIBM2Inclusionbodymyopathy,autosomalrecessiveInclusionbodymyopathy,quadriceps-sparingNonakamyopathyquadriceps-sparingmyopathy临床、病理特点受累肌群早期下肢远端(前群),可至下肢近端后群股四头肌回避可累及上肢远端青年或成年起病,进展缓慢肌酶轻度升高肌肉病理:镶边空泡Case-4男性,20岁进行性双下肢无力3年双上肢5,髂腰肌4+,股四头肌5,股二头肌5,足背屈5,跖屈3,踮足及足尖行走不能,双小腿后群肌萎缩CK14415U/L