文档介绍：第五章遗传病及人类性状的遗传方式
第三节染色体病
刘萍四川省卫生学校
Email: liup9656@
学****目标
1. 解释染色体病、染色体数目畸变、染色体结构
畸变的概念。
2. 简述染色体数目异常的类型,并分析产生原因。
3. 说出染色体数目异常所致常见疾病的名
称、核型及临床表现。
4. 概括染色体结构畸变的主要类型,比较其区别点。
5. 说出染色体结构畸变所致常见疾病的名称、核型。
染色体病:指染色体数目异常或结构畸
变所导致的疾病。
(请点击图片查看发生率)
实质:是染色体上的基因或基因群的增
减或变位影响了众多基因的表达和作用,
严重破坏了基因的平衡状态,因而妨碍
了人体相关器官的分化发育,造成机体
形态和功能的异常。(请点击查看图片)
第三节染色体病
《医学遗传学》第五章第三节
染色体病在临床和遗传上一般有如下特征:
①患者均有先天性多发畸形,智力低下和性发育
落后,特殊皮肤纹理;
②大多数患者呈散发,即双亲染色体正常,畸形
染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新
发生的染色体畸变,这类患者往往无家族史;
③带有畸变染色体且表型正常的双亲可将畸变染
色体遗传给子代,引起子代遗传不平衡而致,
这类患者常伴有家族史;
④导致流产和不育。
制作:刘萍四川省卫生学校 Email: liup9656@
《医学遗传学》第五章第三节
一、染色体数目异常及所致疾病
(一)染色体数目异常
单倍体:指人类正常生殖细胞(精子或卵子)
中有23条染色体称为一个染色体组
(即单倍体),用n表示;
精子和卵子均为单倍体。
二倍体:两个染色体组为二倍体,人类正常
体细胞有46条染色体,用2n表示。
有关概念:
染色体数目畸变:指以二倍体为标准,体细胞的
染色体数目超过或少于46条的
称染色体数目畸变。
整倍体改变
染色体数目异常类型
非整倍体改变
染色体数目异常
1、整倍体改变:
指体细胞内含有完整
的染色体组变异。
整倍体改变的类型
单倍体:若体细胞内只含有一个染色体组为单倍体,
即: 具有正常体细胞染色体数目(2n)的
一半(n)。
三倍体:体细胞内含有三个染色体组为三倍体(3n)。
四倍体:体细胞内含有四个染色体组为四倍体(4n)。
多倍体:凡是体细胞内含有三个或三个以上染色体组
的个体称多倍体。
以人为例:三倍体的细胞具有3个染色体组,
染色体总数为69。(请点击查看图片)
三倍体产生的机制:
①双雄受精:两个精子同时进入一个卵子中。
②双雌受精:卵子发生时,由于某种原因没
有形成极体,形成二倍体的卵
子,受精后发育所致。
(请点击查看示意图)