文档介绍：第4节人类遗传病和遗传病的预防教学目标:。。。。教学重点和难点:。(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查。(2)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。自主学习与要点讲解:一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念:(一)单基因遗传病1、概念:指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类:1)显性基因引起的常染色体显性遗传病(并指、多指、软骨发育不全)X染色体显性遗传病(抗维生素D佝偻病)2)隐性基因引起的常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑)X染色体隐性遗传病(红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良)3)Y染色体上的遗传病3、特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低(二)多基因遗传病1、概念:两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点:1)常表现出家族聚集现象2)起源于遗传物质,易受环境的影响3)在群体中发病率比较高3、病例:如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病(三)染色体异常遗传病1、概念:由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类:常染色体病:如21三体综合征(先天性愚型),猫叫综合症性染色体病:性腺发育不良症3、特点:由于染色体的变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,甚至胚胎时期就自然流产。例1下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病()()+X二、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询:②分析遗传病,判断类型(内容与步骤)③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止、进行①羊水检查,B超检查方法②孕妇血细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查,基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②,可采取的检测手段有()①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。2、人类基因组计划(HumanGenomeProject):1990年启动,测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。实际需测量24(22条常染色体+XY)条染色体上的基因即可。测定结果表明:,-(24条染色体上)。3、人类基因组的研究的意义1)对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3)推动生物高新技术的发展,产生巨大的经济效益。、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图,请分析回答问题:(1)图A中甲病的遗传方式是,请写出你的判断依据。(2)如果B图中的Ⅲ7和Ⅲ9 婚配,他们生出病孩的概率可达,因此,我国婚姻法明确规定:直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚,B图中Ⅲ7和Ⅲ9 属