文档介绍：广西医科大学
硕士学位论文
dFARMS检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2基因的V617F点突变的研究
姓名:毕会
申请学位级别:硕士
专业:血液内科
指导教师:罗军
20070501
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日期:蕊“,论文作者签名:三黧会论文作者签名::。沁§!≯独创性声明秉承学校严难Х缬胗帕甲瓤蒲У赖拢救松渌两坏论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知,除了文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,不包含本人或他人已申所徽的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示了致谢。申请学位论文与资料若有不实之处,本人承担一切责任。保护知识产权说明本人完全了解广西医科大学有关保护知识产权的规定,即:研究生在校攻读学位期间,祷士后工作人员、人才小商地工作入曼在校王作麓阉,论文工作的知识产权单位属广疆医科大学。本人保证在校期间和离校后,发表或使用论文工作成果时署名第一作者单位均为广西医科大学。学校有权保留论文,允许论文被查缩印或其他复裁手段保存论文。请学位或其他焉途使蠲过蕊成果。与我一阊工作的霹志对本研究阅和倍阕;学校可以公布论文的全部或部分内容,可以采用影印、一
鞢御患者均梵痑麓合基霹鞠牲。检测慢性骨髓增殖性疾病基因的阃槐涞难芯颊呔璬王’蝴甈后,扩增产物经普通凝胶电泳显示:中文摘要爵的对痑融合基因丽性慢性骨髓增殖能疾病珻颊呓蠮突变检测和楣对定量,探断、治疗帮预着评价提供理论依据。媚孀B季酆厦噶捶从,祢獁笴患者基因的槐洌┯型槐涞牟±胁庑蜓橹ぃ⑶叶酝唤豢奖词邢喽远俊槐溲粜曰颊杂合子例,抠咦,其中真性红细原发性骨髓纤维化猯/跣曰颊焕┰霾锞腹艿缬和基因测序验证发现:槐溲粜杂含子铆,无纯合子槐溲粜曰颊撸鱿植⒎⒅ⅲ槐湎喽远空帐究奖词撸硭材倩颊叽啦⒎老帧讨痑融合基因阴性闹饕7肿又虏』坪驼锒媳曛荆A俅舱方法。鼵患者进痑融合基因检测。盟ü饫┰鍪茏柰槐湎低结果戆增多瘥药/%⒃⑿耘绦∨言龆囵嚣为.、其中为/%。、猯/跣例。检测慢性骨能增殖性疾摘基因的阃槐涞难芯硕士研究生学位论文
关键词何q细瞝襐突交方法敏感性篱,霹藏震予临床检篮洼分子事茫设笳锱雅看阎瘟铺峁├砺鄞荨结论在痑融合鏊因阴燃颊咧蟹⑸矢撸琍/%珽.,/粪方法。甁可能为痑融合基因阴性颊哂绕涫荘奶蠮突变及突变拷贝数高的颊撸赡芤壮鱿并发症。槐浞治雎怨撬柙鲋承约膊【酆厦噶捶从检溯慢性骨髓增殖性痰倩基因的/阃槐涞难芯碗士研究生学位论文
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已锈确湃旧逡孜凰叭诨峄騜/荂池发病的前言慢性骨髓增殖性疾病且焕嘁砸幌祷蚨嘞迪赴包括红系、粒系和巨核系鲋澄V饕L卣鞯目寺⌒栽煅8上赴膊 S⑻氐闶枪撬~系或多系细胞增多,外周器官侵润,常伴有肝脾肿大。根据年獵分为:真性红缅胞增多症、原发性斑小板增多症、原发性骨髓纤维化仔粤O赴装卟、慢性中性粒细胞白血病⒙允人崃O赴籽H或高嗜酸%一%的病倒掇道存在遗传学异常,怠均无特征性的染色体改变;患者有一显蒋特性即从骨髓或外周血提取的逑血干/祖细胞在不含集落庵窒窒笤谙嗟辈糠值腅约癐患者中也可见到。研究发现的发生与癊受体弊常的关系不犬,提示促成濯素可施要追溯型受体下游分子事件。近年来研究发魏。信号转导途径是多种细胞因子信号转导中的关键步骤,而且作为多种细胞因子信号转导的枢纽,成为研究发病机制最有意义的候选基因之一,体外研究报道用抑制剂可以阻断男纬杉癛于扰技术将缄默骞核细胞增多,增殪的缨胞可向终寒分化成熟,多不俘发育异常。终周威粒缡憨综合和慢浚骨髓增建链疾瘸不能分类等【。嗍凶韵赴⒀P“寮俺己讼赴龆啵笃诔鱿止撬柘宋⒐髓衰竭及转化为急性白血瘸。关键环节。但其他痑融合基因阴性的姆肿铀街V跎伲分子发病机制一直是研究的热点。健红纲脆生成索复G迮嘌明艏绦鼋ǚ执啃纬陕对葱跃О%引起棵飨约跎伲杉鸍訣形成尤为重要。检测慢性骨髓增殖性疾摘基因的阃槐涞难芯坑彩垦芯克友宦畚
磁池、骨髓增生异常综合疰凹毙运栌ы桥倘越铲艮年嗥鸸噬隙喔鲅芯啃∽轸菁瘫ǖ纀/诤匣蛞跣缘琍患者基因号外显子蠢在一种高频点突变—吹增殖。魈外报道赑颊咧蟹⑸饰ィィ贓颊咧形研究发现R换袢煨酝槐洌蠖嗍T雍献由偈4亢方面与临床诊断标潦不霹有关,一方面与检测