文档介绍：遗传性疾病对医学的影响
新生儿筛查项目有效的标准
有可行的治疗措施。
有早期治疗的机构,能在症状出现之前减轻或消除疾病造成的严重危害。
常规观察和体格检查不能在新生儿期发现疾病-需要一种检测方法。
新生儿筛查项目有效的标准
有可行的快速经济的实验室检测方法
疾病的发病率高且症状重,值得筛查
告知父母筛查结果,并提供咨询服务
新生儿筛查项目
苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下症
半乳糖血症
枫糖尿症
高胱氨酸尿症
新生儿筛查项目
生物素酶缺乏症
镰状细胞性贫血
先天性肾上腺皮质增生症
囊性纤维病
MS/MS 检测(脂肪酸, 有机酸, 氨基酸/尿素)
其它(HIV, G6PD, 酪氨酸血症, 弓形体病)
杂合子筛查项目有效的标准
至少在某特定群体中携带者频率较高
有可行的快速经济的实验室检测方法
对杂合子夫妇可提供遗传咨询。
能提供产前诊断
能接受并自愿参加筛查
杂合子筛查项目
在Ashkenazi犹太人中筛查Tay Sachs 病。
在Ashkenazi犹太人中筛查Canavan病(脑海绵变性)。
在非裔美国人中筛查镰状细胞贫血。
在地中海民族中筛查β-地中海贫血。
发病率为3/1000的血色病
国家新生儿筛查和遗传资源中心
中心对卫生专业人员、公共卫生团体、消费者和政府官员提供新生儿筛查和遗传学领域的信息和资源。这里有各州相关信息的官方链接。列有可以筛查的疾病、需求评估/计划、临床遗传服务和法规。
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全国出生缺陷的监测
出生缺陷预防法案, 1998
收集重大出生缺陷的数据
向公众提供信息、
转诊和干预活动
Center for Disease Control
出生缺陷患病率