文档介绍：人类遗传病必备知识梳理回扣基础要点一、:由于改变而引起的人类疾病。:由控制的遗传病分类显性基因引起显性遗传病:并指、软骨发育不全显性遗传病:抗维生素D佝偻病隐性基因引起隐性遗传病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑遗传病:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病多基因遗传病概念:由控制的人类遗传病实例:原发性高血压、冠心病、哮喘病和型糖尿病特点:在群体中发病率高,易受环境影响染色体异常遗传病概念:由引起的遗传病实例:先天性愚型——患者比正常人一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年染色体异常多了一条21号染色体练一练(2009·广东理基,46)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④解析21三体综合征是染色体异常遗传病;抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病;哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。B二、:主要包括遗传咨询和。:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如、进行等。:指在胎儿,医生用专门的检测手段,如、、孕妇血细胞检查以及等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。:禁止结婚,提倡生育。出生前羊水检查B超检查基因诊断近亲适龄三、:人体DNA所携带的全部。:指绘制人类图,目的是测定人类基因组的,解读其中包含的。:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。:年。人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间:2003年。遗传信息遗传信息全部DNA序列遗传信息1%:人类基因组由大约亿个碱基对组成,已发现的基因约为3~。:一个基因组中,24条DNA分子的全部的碱基(对)序列,包括基因片段中的和非基因片段中的,不是检测基因序列。(1)正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗;可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应:可能引起基因歧视等伦理道德问题。(1)概念:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。提醒单基因遗传病受一对等位基因控制,但不是一个基因控制。(2)类型