文档介绍：先天性甲状腺功能减低症30例误诊分析
【摘要】目的了解先天性甲状腺功能减低症的临床表现,并与有类似表现的其他疾病相鉴别。方法全部病例均采用放免法检测血清甲状腺激素水平(TSH、T3、T4)后确诊,并分析误诊原因。结果误诊患儿确诊后通过替代治疗, 甲状腺功能渐恢复正常,临床症状明显改善。结论先天性甲状腺功能减低症患儿的早期症状多不典型,临床医生应详问患儿病史及体格检查,减少误诊。
【关键词】甲状腺功能减低症,先天性;误诊;智力;身高;治疗
先天性甲状腺功能减低症(以下简称CH)是儿科少见病,早期临床表现不典型,容易误诊,若未能早期诊治,可严重影响患儿体格和智能发育,现将我科1990年5月—2009年12月收治的30例CH的误诊情况报告如下。
1临床资料
,女18例。确诊年龄32天~14岁。全部病例均居住在非甲状腺肿流行区,家族中均无甲状腺功能异常病史。临床表现:少吃、少动、嗜睡28例,腹胀、便秘23例,皮肤粗糙、干燥20例,眼间距宽、鼻梁低平18例,不同程度智力低下、身材矮小15例,新生儿黄疸期延长12例,肢端凉、心率慢10例,脐疝9例。
(T3)< μg/L 8例,~< μg/L 11例(~ μg/L);甲状腺素(T4)< mg/L 10例,~< mg/L 12例,~< mg/L 8例(~ mg/L);促甲状腺激素(TSH)
≤75 mU/L 5例(其中仅2例在正常范围),>75 mU/L 8例,>150 mU/L 17例(~ mU/L)。17例测血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)。FT3< μg/L 6例(~ μg/L),FT4全部低于正常值低界(~18 ng/L)。全部病例行左腕或膝关节X线片均示骨龄明显落后。16例行甲状腺ECT扫描,示甲状腺发育不良7例,缺如6例,异位3例。11例行甲状腺彩超示甲状腺偏小5例,弥漫性增大2例,缺如1例。15例行心脏彩超示房间隔缺损6例,心包积液2例,心功能减退1例。8例行心电图示低电压趋势5例。以上所有辅助检查均在我院完成,其中甲状腺功能检查采用放免法测定。
,其中误诊为病理性黄疸8例,误诊为佝偻病5例,异位甲状腺误诊为舌软骨囊肿4例,误诊为先天性巨结肠、营养不良性贫血各3例,误诊为脑性瘫痪、脑发育不良、先天愚型各2例,误诊为婴儿肝炎1例。误诊时间为数天~14年不等。
,22例口服左旋甲状腺素片,8例口服甲状腺素片,复查甲状腺功能均在2周左右基本恢复,并维持治疗,患儿病情逐渐好转,智力改善, 身高、体重增加,反应较治疗前灵活,甲状腺功能恢复正常。
2典型病例
,女,43天,生后10余天即发现皮肤黄染,于当地医院诊断为“新生儿黄疸”,予抗感染、退黄等治疗无效,皮肤黄染渐重,并伴少吃、少哭、少动,遂来求治。患儿系第1胎第1产,孕43周顺产,出生体重4 kg。体格检查:一般情况可,皮肤中度黄染