文档介绍：山西医科大学
硕士学位论文
MSX1基因A274V多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系
姓名:王杨红
申请学位级别:硕士
专业:口腔临床医学
指导教师:南欣荣
2011-03-03
MSX1 基因 A274V 多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系
中文摘要
非综合征性唇腭裂(Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,
NSCL/P)是人类最常见的先天畸形之一,可分为唇裂伴(不伴)腭裂(cleft lip with or
withoutpalate,CL/P)和单纯性腭裂(cleft palate only,CPO)。国外新生儿唇腭裂发
病率约为 %,而在我国的发生率约为 %。NSCL/P 的发病机制目前还不明
确,是一种多基因复杂遗传疾病,是几个微效基因与环境因素相互作用的结果。
到目前为止,约有 20 个基因发现与非综合征性唇腭裂的病因有关。目前基因定
位和其分析方法是研究非综合征性唇腭裂病因学的热点。定位和鉴定其易感基
因,对于阐明唇腭裂发病过程的分子遗传机理具有重要的科学意义。
MSX1 基因位于染色体上,含 2 个外显子及 1 个内含子。MSXl 作为
核转录因子,具有促进生长发育和抑制分化的作用,是器官发育过程中的主调控
基因。目前为止,只有 MSX1 基因,不仅在小鼠胚胎头面部发育时期有表达,
敲除该基因后,小鼠出现腭裂。因地区环境和种族差异的影响,MSX1 基因在国
内外不同文献的结果不尽一致。
作者通过 162 例非综合性唇腭裂患着和 195 名对照着,研究 MSX1 的遗传
多态性与非综合性唇腭裂的相关性。
目的:
研究同源异型盒基因 1 (muscle segment homeobox1, MSX1)A274V 多态性与
中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,
NSCL/P)的关系。
方法:
通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在 162 例非综合征性唇腭裂患者
和 195 例正常对照中,对MSX1 基因A274V单核苷酸多态性(SNP,rs62636562)
进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合
Hardy-Weinberg平衡定律; 软件包分析多态性位
点与非综合征性唇腭裂的相关性。
结果:
I
MSX1 A274V多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;MSX1
A274V 等位基因分布在NSCL/P 组与对照组之间有显著性差异
(χ2=,P=)。在NSCL/P组中T等位基因的频率明显高于对照组。
结论:
MSX1 A274V 多态性位点与中国人群非综合征性唇腭裂形成有相关性。
关键词: 同源异型盒基因 1;多态性;非综合征性唇腭裂

II
Association of MSX1 A274V polymorphisms with non-syndromic cleft lip
with or without cleft palate
ABSTRACT
Oral cleft,including cleft lip with or without palate ( CL/P ) and cleft
palate(CP),constitute one of the mon groups of conggenital
abnormalities(CAs),affecting up to 1 in 1000 live-born infants
prevalence of CL/P and CP is generally higher in Asian pared to
European populations or other racial are oral cleft cases per 1000
live births each year in cleft have plex and heterogeneous etiology. It
mendelism inher