文档介绍：《胃癌临床实践指南》panyLogo胃癌遗传风险评估自2014年增加遗传风险评估继乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌之后,在胃癌领域也开始体现肿瘤“防”与“治”结合的理念。尽管大部分胃癌都是散发的,但据估计仍有5%-10%的患者有家族因素且3%-5%与遗传性癌症倾向综合征相关。遗传性弥漫性胃癌(HDGC)遗传性弥漫性胃癌(HDGC)是最常见的遗传学胃癌,为常染色体显性遗传综合征。特点:弥散性胃癌为主,且在年轻时发病。30-50%遗传性弥漫性胃癌家庭有抑癌基因CDH1的种系突变。确诊胃癌时的平均年龄为37岁,而男性与女性在80岁之前患胃癌的风险分别为67%和83%,CDH1突变还与易患女性小叶乳腺癌相关。18-40岁的有HDGC家族史且存在种系CDH1突变的无症状患者推荐行预防性胃切除(不需要D2淋巴结清扫)。Lynch综合征(遗传性非息肉性结直肠癌)是一种常染色体显性遗传综合征。特点是发病年龄较早,多见于结直肠癌、子宫内膜癌以及胃癌等癌症。该综合征由四个错配修复(MMR)基因中(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)任何基因的突变所引起。胃癌是Lynch综合征中第二常见的肠外肿瘤(仅次于子宫内膜癌),有1%-13%的Lynch综合征患者患有胃癌,且发病年龄较早,并以肠型为主。幼年型息肉症(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,特点是青少年胃肠道多发息肉并增加患消化道癌症的风险。Peutz-Jephers综合征(PJS)是一种由抑癌基因STK11/LKB1种系突变引起常染色体显性遗传性疾病,约有30%-80%的患者存在STK11/LKB1突变。该综合征以胃肠道息肉和皮肤粘膜色素沉着为主要临床表现,并具有高度胃肠癌易感性。2015年的指南,还在监测推荐的综合征中新增了家族性腺瘤性息肉病(FAP),没有明确的证据支持胃息肉病人需要进行FAP的筛查。但是,由于FAP病人会增加发生十二指肠癌风险,所以,中对手术的描述不多,基本沿用日本规约中的内容。2015 年版《指南》在外科手术治疗上重新规范了“不可根治性切除的标准”:(1)局域进展期胃癌,影像学检查高度怀疑或经活检证实的肿瘤侵犯肠系膜根部淋巴结或腹主动脉旁淋巴结;肿瘤侵犯或包绕主要大血管(脾血管除外)。(2)远处转移或腹膜种植(包括腹水脱落细胞阳性)。指南对手术的推荐anyLogoanyLogo