文档介绍：DNA检验技术在法医的应用
及亲子鉴定
武汉大学三级教授
美
DNA检验技术在法医的应用
一、DNA存在的部位:
细胞有原核细胞和真核细胞之分。原核细胞比真核细胞小,结构也简单得多,它除了表面的细胞膜以外,没有成形的细胞核,也没有其他细胞器,但有一个被称为染色体的环状DNA分子,它和RNA、酶等组成一个基因转录转译系统,此外,细胞质中还可含有一些小分子DNA,称为质粒。真核细胞比原核细胞大,有细胞膜(植物细胞膜外还有细胞壁)、细胞核(包括核膜、核质、染色质及核仁等)、细胞质、细胞器(线粒体等)。
高等动物由真核细胞组成,有二套遗传物质,即DNA,一套位于细胞核染色质内,一套位于细胞器线粒体内。细胞的遗传物质没有组织特异性,有个体、种属特异性。
真核细胞染色质的主要成分是DNA和蛋白质。人的每个体细胞有23对46条染色体,为双倍体,其中22对44条为常染色体,男女共有,另外一对决定性别,为性染色体,女性为XX,男性为XY。每对常染色体中之一分别来自父、母亲,叫做同源染色体。人的精子及卵子中仅有23条染色体,为单倍体。以着丝粒为界,每一条染色体的两臂分别命名为p(短臂)及q(长臂),p、q两臂以着丝粒为中心又细分为区、带等。(见下图)
线粒体是细胞呼吸及能量代谢中心,含有DNA及核糖体,有自己的一套遗传系统,能按照自己的DNA信息编码合成一些蛋白质,组成线粒体的蛋白质约有10%就是由线粒体本身DNA编码合成的。
二、遗传标记:
1、   遗传多态性(ic polymvr phism):在随机交配无血缘关系的群体中,个体的一种遗传性状存在两种以上具有相对差异类型的现象称之为遗传多态性。
2、  平衡多态性:遗传多态性可能以不同的类型按一定比例在几代仍维持不变称为平衡多态性。
3、  遗传标记:具有平衡多态性的遗传性状,作为标志用以识别携带它的个体、细胞、染色体或用以研究家系和群体的遗传方式时,称为遗传标记。
遗传标记分为:表型、基因和基因型。
基因——是指位于染色体上的一段DNA序列,能够表达出特定的功能,决定特定的遗传性状。
基因座——基因在染色体上的位置。
等位基因——位于同源染色体上,相同座位的一对基因称为等位基因。
基因型(genotype)是指该基因座上成对等位基因的组成。
纯合子与杂合子:
一个基因座上成对的等位基因相同时,称该基因座为纯合子;不同时称为杂合子。
表型(pheno type)是指通过一定手段观察到的个体性状。
三、DNA的结构与理化特性:
1、DNA的基本结构:
DNA的基本结构单位是核苷酸,由磷酸,糖和碱基组成。核酸分为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid)和核糖核酸(ribonllcleic acid)两大类。
每一个核苷酸分子含有一个戍糖(核糖或脱氧核糖)分子,一个磷酸分子和一个含氮的有机碱。
有机碱分子分两类:一类是嘌呤,一类是嘧啶。
嘌呤包括腺嘌呤(adenine, A)
鸟嘌呤(guanine, G)
嘧啶包括胸腺嘧啶(thymine,T)
胞嘧啶(cytosime,C)
尿嘧啶(uracil,U)
戍糖分子上第一位碳原子与嘌呤或嘧啶结合,就成为核苷。如果是脱氧核糖形成的核苷就是脱氧核糖核苷,如果戍糖是核糖,形成的核苷就是核糖核苷。
一个核苷与一个磷酸的分子结合,就构成一个核苷酸(nucleotide,nt)磷酸与核糖或脱氧核糖结合的部位通常是核糖或脱氧核糖的第3位或第5位碳原子。即3’端和5’端。
多个核苷酸以磷酸顺序相连而成长链的多核苷酸分子,即构成核酸的基本结构。一般核苷酸链少于50个核苷酸的称为寡核苷酸。
DNA的碱基构成有4种 A,G,T,C
RNA的碱基构成为A,G,U,C 4种。
DNA分子是双链的,这两条链的走向是相反的,是反平行的。