文档介绍：石河子大学
硕士学位论文
载脂蛋白B、AI基因多态性与石河子汉族血脂异常相关研究
姓名:谢印军
申请学位级别:硕士
专业:内科学
指导教师:黄刚
2011-06
摘要
目的:探讨载脂蛋白 B 基因 EcoRI、XbaI 位点和载脂蛋白 AI 基因启动子区域-75bp、内含子 I +83bp
位点多态性及他们各自的单体型与新疆石河子地区汉族血脂异常及血脂指标的关系。
方法:选取新疆石河子地区汉族血脂异常患者和血脂正常者各 150 例进行病例对照研究。采用聚合
酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测入选对象的 apoB 基因 EcoRI、XbaI 和 apoAI 基因启
动子区域-75bp、内含子 I+83bp 位点的多态性,比较各位点不同等位基因和基因型频率及 EcoRI 和
XbaI 位点单体型、-75bp 和+83bp 位点单体型在血脂异常组和对照组的分布,分析它们与血脂异常
及血脂指标的关系。
结果: 基因 EcoRI、XbaI 位点基因型和等位基因频率在血脂异常组和对照组间差异有统计学
意义(E+E-/E-E- 基因型:%%,P=;E-等位基因:19%%,P=;X+X-/X+X+
基因型:%vs8%,P=;X+等位基因:11%vs4%,P=);ApoAI 基因-75bp、+83bp 位点
基因型和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P 均>)。
E+E-/E-E-及 X+X-/X+X+基因型携带者 TC、TG、LDL-C 和 apoB 水平分别高于同组 E+E+和 X-X- 基因
型携带者,差别有统计学意义(P 均<);M1+M1-/M1-M1- 基因型携带者 HDL-C 和 apoAI 水平高于
同组携带 M1+M1+基因型者,差别有统计学意义(P 均<)。基因 EcoRI、XbaI 位点间和 apoAI
基因-75bp、+83bp 位点间均存在强的连锁不平衡。基因 EcoRI、XbaI 位点间只存在 E+/X+、
E+/X-和 E-/X-三种单体型,血脂异常组和对照组间单体型频率差异有统计学意义(χ2= ,
P=);ApoAI 基因-75bp、+83bp 位点间只存在 M1+/M2+、M1+/M2-和 M1-/M2+三种单体型,两组间单
体型频率差异无统计学意义(χ2=,P=)。 TC、TG、LDL-C、apoAI 和 apoB
水平在 apoB 基因 EcoRI 和 XbaI 位点不同基因型组合间有统计学差异(P<),E+E-/E-E- 基因
型与 X+X-/X+X+基因型的组合有显著升高 TC 的作用;血脂异常组的 HDL-C、apoAI 和 apoB 水平在 apoAI
基因-75bp 和+83bp 位点不同基因型组合间有统计学差异(P<),M1+M1-/M1-M1- 基因型与 M2+M2+
基因型的组合与高 HDL-C 有关,M1+M1+基因型与 M2+M2+基因型的组合与低 apoAI 有关。
结论: 基因 EcoRI 及 XbaI 位点多态性可能与新疆石河子地区汉族人群血脂异常有关,E-和
X+等位基因可能是血脂异常的易感危险因素;ApoAI 基因-75bp 及+83bp 位点多态性与血脂异常无关。
基因 EcoRI 和 XbaI 位点之间及 apoAI 基因-75bp 和+83bp 位点之间均存在强连锁不平衡。
基因 EcoRI 和 XbaI 位点之间的单体型与血脂异常的发病风险有关,E+/X+单体型和 E-/X-单
体型可能是血脂异常的一个危险易感因素;ApoAI 基因-75bp 和+83bp 位点之间的单体型不增加血脂
异常的患病风险。
关键词:汉族;血脂异常;载脂蛋白 B;载脂蛋白 AI;基因多态性
论文类型:A(基础研究)

I
Abstract
Objective: To explore the association of apolipoprotein B gene EcoRI and XbaI, apolipoprotein AI gene
promoter region-75bp and intron I +83bp polymorphisms and their haplotypes with dyslipidemia and
plasm