文档介绍：博士学位论文马凡综合征与酆险鞣肿右糯в肓俅惭芯所北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院姓名高凌根指导教师:周宪梁教授导师小组:惠汝太教授宋雷副教授学科专业:内科学研究方向:高血压及相关疾病的基础与临床研究完成日期:二。一一年四月院学校代码:学号::
英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯一一⋯⋯⋯一~⋯参考文献⋯.弧ā#骸附件——⋯⋯⋯⋯⋯⋯——⋯⋯⋯一二⋯⋯⋯一——⋯⋯一。⋯.目录马凡综合征臠酆险鞣肿右糯в肓俅惭芯中文摘要英文摘要第一部分马凡综合征原纤维蛋白基因突变位点鉴定及基因型表型分析一一:一前言材料与方法讨论结论第二部分综合征上皮钠通道基因突变位点鉴定及基因型表型分析~前材讨参第三部分矸沧酆险骰颊吡俅蔡卣骷霸ず蠓治对象与方法个人简历缩略语表结果中英结日文沦位学博院医病管外阜科雷和办京北遧士血,‘●駆.
一一二一一一一.——一琀缩略语表中夏至鬲■————■—一啪——海骸!瘛!!!#●●●————————二———————————————.二—————一——————————————————————————————————————·————————————————————.,英文全称马凡综合征猺‘.·.猵北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院博士学位论文●。·’
●
,应用聚合酶链反应和直接测序的方法检测州和于羧基末端的基序,提示该区域对功能调节起重要作用;并对家·例,主动脉弓置换蟊侵Ъ苤踩胧珼手术例;患者术后天死亡马凡综合征与综合征分子遗传学与临床研究中文摘要由于分子生物学、医学遗传学及临床心血管特殊检查技术的进步,人们对马凡综合征,、综合征等单基因遗传性心血管疾病的诊断与治疗从临床水平进展到基因水平亲畛<囊糯越岬拮橹牟”渲唬饕@奂肮趋馈⒀ü占闲难9芟低持饕U锒媳曜嫉颊呒凹蚁担觳釬虿⒔岷弦酝南捉谢蛐秃捅硇凸叵档难芯浚结果检出突变中个为国际首次报道的新发突变,.,鑫R驯ǖ劳槐..本研究结果显示携带基因终止突变患者符合心血管系统主要诊断标准的比例明显高于携带基因其它类型突变患者的比例%..ィ籶.;.号外显子基因突变患者心血管系统疾病的发生率明显高于磐庀宰油槐涞幕颊.%;;,血管系统疾病的发生率差别无统计学意义%,.ィ籶..综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病,其临床特征是早发的高血压,低血钾,低肾素,低醛固酮血症,该综合征的遗传基础为编码的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致。本研究第二部分从阜外心血管病医院住院患者中青年发病的高血压人群中筛选临的┒送庀宰樱路⑾忠桓鍪澜缡状伪ǖ繱槐洌硪桓鲆突变延暝谌毡疽患蚁抵蟹⑾郑嚼戎ふ叩幕蛲槐渚族成员突变携带者给予限盐和口服阿米洛利进行治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。。主动脉瘤和/或主动脉夹层破裂是颊咦钪饕5乃酪颉K淙唤晔质鹾鸵┪治疗取得很大进展并明显改善颊叩脑ず螅ɑ颊咴偈质趼嗜匀黄ǜ咔以虿明。本研究第三部分对齅患者的临床特征和预后进行分析,其中质率为%;术后辍年、%,.ィ鹾年、%,.ァ6嘁蛩胤治鎏崾臼账跹股呤患者术后死亡的危险因素,而吸烟和低体重指数则为患者再手术的危险因素总之,本研究使我们对蚅酆险鞯牟∫颉⒅虏』啤⒄.;北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院博士学位论文‘
了新的认识。基因突变序列的确定是定性准确的诊断方法,有助于明确家系中的突变基因型,分析基因型与表型的关系,特别是对疾病尚未外显的家族阳性成员进行重点监测。达到有效的防治目的,颊叩牧俅蔡卣骱驮ず蠼蟹治龆杂谥傅剂床治疗、改善患者预后有重要意义。北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院博士学位论文
猘‘..甴..ィ籶..甇%..—%..ィ籶.,.;........畁、析也。,。.甀啊,,.疭.‘—‘..’.
%,%,.ィ琣..,,.,琣....篎懈妻‘恚琤—..琲琲。●