文档介绍:医学遗传学肿瘤与遗传肿瘤:(tumor)是机体在各种致瘤因素作用下,局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致克隆性异常增生而形成的新生物。——一群生长失去正常调控的细胞形成的新赘生物(neoplasm)。肿瘤85%为癌(carcinoma),源于上皮细胞;2%为肉瘤(a),源于结缔组织、骨或肌肉组织;5%为淋巴瘤(lymphoma),源于免疫系统特别是脾及淋巴结的白细胞;3%为白血病(leukemia),源于骨髓造血细胞。肿瘤是一种体细胞遗传病肿瘤的发生具有家族聚集性和种族差异,也受环境因素的影响,因此肿瘤的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果。环境因素只有改变遗传物质的结构和功能才能使正常细胞转变为癌细胞。所以肿瘤发生的本质是体细胞遗传物质的改变。肿瘤是一种多阶段、多因素、多基因参与的复杂疾病。多阶段:不典型增生-早期癌-晚期癌多因素:遗传因素-环境因素多基因:癌基因-抑癌基因-肿瘤转移相关基因-错配修复基因肿瘤遗传学(ics)应用遗传学的基本原理、方法,从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传和分子遗传学等不同的角度探讨肿瘤发生与遗传的关系,肿瘤防治的新途径,进而开辟一门多学科渗透的新兴学科。肿瘤属于一种体细胞遗传病,各种环境因素作用于体细胞的遗传物质,引起DNA或染色体改变,在此基础上,一个体细胞才能去分化并无限制地增殖而形成肿瘤细胞,又经过促进和进展等过程,才形成各种恶性肿瘤。致瘤因素正常细胞肿瘤细胞基因改变肿瘤的特征:1、呈持续性、自主性生长,与机体不协调,原因去除仍能继续生长。2、具有不成熟性,在不同程度上失去了分化成熟的能力。3、有害无益。癌症发生的现状:肿瘤是一类严重危害人类健康的疾病——常见病、多发病。在发达国家,癌症占死亡构成的20%据WHO和国际癌症研究机构(IARC)2002年报道,全球因癌症死亡的人数占死亡总人数的12%预计未来10年全球每年新增癌症患者人数将达到1500万人,即到2020年全世界癌症发病率将比现在增加50%。到2030年,全球可能将有2640万人患癌,其中1700万人将因此死亡。2000年全球常见癌症的统计新发病例1010万死亡人数620万现患病例2240万主要癌症按发病率按死亡率肺癌肺癌乳腺癌胃癌结直肠癌肝癌胃癌结直肠癌ParkinDM,,2001;94:153-/10万死亡率2000年90年代70年代中国常见癌症的统计董志伟等。中国癌症控制策略研究报告,2002;11:250-260.