文档介绍：从患者开始谈基因检测的整个流程————————————————————————————————作者:————————————————————————————————日期: 从患者开始谈基因检测的整个流程题记:几颗玉米放进爆米花机器,出来便是爆米花;一个智力一般的高中生放到人大附中,三年后出来就是国际一流大学新生;二两五花肉和几个青椒交给一名厨师,出来的便是香喷喷的回锅肉。可是这中间都发生了啥?是什么重要步骤将初始原料打磨成了成品?10ml的血液或者一块肿瘤组织,最终变成了一份20页的检测报告?这是怎么实现的?中间都发生了什么?本文旨在回答这个问题。基因检测的整个流程可分为哪几个大的步骤?概况性地了解一个事务的框架是很有必要的,因为这样我们心里会有“底”。不管别人怎么分,我简单粗暴地把它分为四个程序:1,检测前咨询部分;2,实验室部分;3,信息分析部分;4,临床解读部分。五脏俱全的基因检测公司应该包含以上所有的四个程序,除非存在部分业务外包的情况,例如有的公司只做临床解读部分。1)检测前咨询部分:不是所有的癌症患者都应该检测,都值得检测,检测目的是为了明确是否可以使用靶向药物,还是仅仅为了玩,选择哪种产品更加适合,这些都是需要在这部分搞清楚。2)实验部分:应该取多少组织样本,测序过程中有哪些细节步骤,这可是个核心环节。3)信息分析:实验部分做完以后所得到的是一大堆序列,不分析就是一堆垃圾,信息部要做的就是从这些垃圾中挑选黄金。4)临床解读:黄金挑选出来不拿去换成大米然后进肚,那也没什么用,基因检测的结果有什么意义,对临床实践又何指导,全在这里了。四个程序,每个程序又包含哪些小工序呢?通过上面的介绍,我们可以大体了解基因检测分为四个程序,也明白四个程序主要做什么。可是,每一个程序又具体涉及哪些小程序呢?剖析程序的过程,就是知识差异化的过程。1,检测前咨询:患者预期、产品选择;2,实验部分:样本获取与运输、DNA制备与文库构建、质控与上机测序;3,信息分析部分:数据分析、报告初稿;4,临床解读部分:检测报告、临床实践、报告解读/人文关怀。总而言之,简单来说,从明确患者的检测目的开始(用药指导,耐药后寻找新的方案,仅检测一个基因或多个基因突变状态等),到选择合适的产品,然后获取规范的样本(血液,组织,唾液等),然后合适的运输方式到达实验室,然后一些列的规范实验室操作及数据分析,最后到科学的检测报告与咨询服务。这就是四个程序所包含的内容。每一个程序分为许多小工序,每一个小工序又有许多学问与讲究。下面将会详细介绍每一个小工序。程序一::患者预期。销售经理、产品经理、主治医生与患者需要充分沟通,明确该基因检测的目的,知道检测技术的局限性,做好患者的预期控制。:产品选择。对于基因检测产品来说,产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值,这些需要阐述清楚。最后,根据患者的经济情况与病情,综合选择(这是理想状况)。实际操作过程中,销售经理往往会以经济利益为导向。:临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义,信息掌握越全面报告越个性化,咨询解读也更有针对性。因此,完整详实的临床申请单需要提供。程序二::样本类型。需要明确一点,能够运用无创的尽量用无创(唾液与血液),因为没有一个患者希望无缘无故的在自己身上打洞。固体:手术样本,穿刺样本,石蜡包埋组织,石蜡切片组织;液体:全血,血清血细胞,胸水,腹水,唾液。1)手术样本:(肿瘤组织≥50mg,癌旁正常组织≥25mg,收到组织后立即用至少5倍体积的10%中***尔马林固定液固定),切片25张以上,厚度5μm,肿瘤细胞占比≥50%,坏死组织区域2)穿刺样本:穿刺一针以上,肿瘤细胞占比≥50%,坏死组织区域3)石蜡包埋组织:常温保存运输即可,最好是1年以内。4)石蜡切片组织:常温保存运输即可,最好是6周以内。5)全血:6ml-10mlforNGS(Streck管,含有保存液,负压真空抽满),轻轻垂直平面90°旋转10次,6-25℃(常温)运输,3(7)日内送达,可用干冰/制热剂制造维持环境温度。6)血浆血细胞(普通试管):抽血后2h内将全血4℃1600g离心10min,分别收集上清和沉淀至离心管中;上清再4°C16000g离心10min,收集上清血浆转移至15mL离心管中。血浆血细胞样品,均封口膜封口,干冰运输。7)胸水:8)腹水:这两个情况比较少,至少我们公司很少遇到这样的样本。:质控。血液样本是否合格,是否可以进行测序上机,样本质量怎么样?安捷伦2100生物分析仪或者4200TapeStation核酸分析仪,通过DNA完整值(DIN)来数字化基因组DNA的完整性。如果不用这些仪器,可以通过