文档介绍：第 12 卷第 5 期生命科学 V o o .5
2 00 0 年 10 月 C h in esB u lletioL ifS ciences O ct . 2000
文章编号: 10 04-0374 (2000)0 5- 0217-04
早老蛋白(P resenilins) 功能研究进展
鲍云鹤,邹泉,郑坚瑜
(南开大学生命科学学院分子生物学研究所. 天津 30007 1)
摘要:编码早老蛋白(Presenilins ,PSs) 的基因PS-1 、ps-2 被认为是构成早发家族性老年痴呆
(early-onsefam iliaAlzheimer'diseaseFAD)的主要致病基因。早老蛋白具有8个跨膜区的结构,
在神经系统广泛表达。其功能尚未完全明确,最近几年的研究主要集中在早老蛋白与淀粉样沉淀前体蛋
白(am yloiprecursoproteinAPP)的切割、Notch 信号路径(Notcpathway) 、钙离子稳态的扰
乱及细胞凋亡〔apotosis)的关系上。
关键词早老蛋白; 老年痴呆; 淀粉样沉淀前体蛋白; N otch 信号路径; 细胞凋亡; 钙离子稳态
中图分类号:R 7 Q 51 文献标识码 A
R e c e n a d v a n c e i t h r e s e a r c o P r e s e n ilin s fu n c t io n
S A Y u n -H eZ O Q u an Z H E N Jia n- Y u
(In stitutoM olecu laB iologyN ankaU n iversityT ianji 300071C h in a)
A bstractM ancaseoearly-onsefam iliaAlzheimer'diseasarcausebmutationithe
geneencodinpresenilin-1(ps-1anpresenilin-2(ps-2)P resenilins(P Ssthaarpredicateto
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thendoplasm ireticulum (E R )T hnorm afunctiooP Siunknow nbudatsuggesPSbe
involveiam yloiprecursoproteiprocessingNotcpathw ayperturbincalciuhom eostasis
anapoptosis.
K ew ordsP resenilinsfam iliaA lzheim er'diseas eam yloiprecursoproteinN otcpathway;
ap op to sisca lciu ho m eostas is
阿尔茨海默氏病(Alzheimer'disease , AD ) 与早发FA D 相关; 1995 年,Sherrington 等筛选
是最常见的神经退行性疾病,全世界 65 岁以上的老出了与早发 FAD 有关的基因一 518