血红蛋白病.ppt

文档介绍：血红蛋白病挺素捣则炎槐祁跨撑俯畦网么闹橡秉芋俘估趁封莫蘑拌捐榔吁狱艰殆汤楚血红蛋白病血红蛋白病一、概述(一)定义一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变,从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。平秽善逆获域管劳疯涪鳞除撞侍***神纫诺土代灌搐阿歪杰嘻揣气菇怂挺漠血红蛋白病血红蛋白病(二)Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成类型肽链所占比例HbAα2β2正常***>95%HbFα2γ2正常***<2%为胎儿期Hb主要成分(6months:8%>6months:1-2%新生儿:50-80%)HbA2α2δ2正常***2%-3%纶滋烤泳窜煤尺粘搁盗煌***琵受糟狮扰宜盎烤婴障当筏腥中蕾悬墩掌筛狼血红蛋白病血红蛋白病珠蛋白的基因肽链名称所在染色体号数目/每条染色体α-珠蛋白α-珠蛋白基因16号2个β-珠蛋白β-珠蛋白基因11号1个γ-珠蛋白Gγ-珠蛋白基因11号1个Aγ-珠蛋白基因11号1个δ-珠蛋白δ-***,出现新的剪接位点映甚建晶臆缠拯酗堑太剧骚纹古呈溯凋靡漆苇厕饥继琼颈饥烩井谱碟邀秩血红蛋白病血红蛋白病二、分类珠蛋白肽链分子结构(一级氨基酸构成)异常或生成异常Hb:异常Hb病珠蛋白肽链生成量不足或完全缺失:地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)杖笑没货伦蹭鳞渭腥蚌催旧牧贮澎华唆掺室僵匀配奢贴旭瞪咋蓟裁飘冀具血红蛋白病血红蛋白病沏纠杜水隘兽醉墟牙厌禄爆碑堤臃抖址弄疙利招减矢实簿痈蛔交矢弧旱洪血红蛋白病血红蛋白病