文档介绍：侵入性产前诊断方法的评价北京协和医院妇产科       作者:向阳       产前诊断(prenataldiagnosis)又称宫内诊断(intrauterinediagnosis),是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的几十年来,超声影相技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。现主要就目前产前诊断常用侵入性取材方法(绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血)的临床应用及其价值进行评价。 一、绒毛活检术:     由于绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性,故早孕期绒毛活检(ChorionicVilliSampling,CVS被认为是产前诊断的一个重要突破。自1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法进行绒毛活检成功的进行了胎儿性别预测,1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后,这一技术便开始广泛应用于胎儿遗传性疾病的产前诊断。     (一)关于适应症:             :35岁以上的孕妇发生染色体不分离的机会比正常人高,如生育21三体儿的机会25-%,35岁以上为1%-2%。40岁以上可达3%-4%。因此普遍认为大于35岁的孕妇应进行产前遗传学诊断。            :凡生育过一个染色体异常儿者,再次生育此种患儿的机会为1/60,比正常孕妇大10倍以上。因此这类孕妇再次妊娠后应作产前诊断。            :先天性愚型2%-3%为染色体易位型,此类平衡易位的双亲出生先天愚性的概率为33%。但实际上若父亲为平衡易位,出生患儿的风险为2%-3%,如母亲为平衡易位其风险为10%。实际数字比理论数字低的原因与某些异常配子不能存活有关。           :脆X综合征(FragileXSyndrome,FraX)是X-连锁的智力低下综合症中发病率最高的一种。它与X染色体上的脆点有连锁关系。           ,或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。单基因病的遗传方式符合孟德尔定律,故生育病儿的风险可以预测。           、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。      (二)关于取样时间:       多数主张在妊娠9-11周之间进行。如早于这一时期,胎盘绒毛太薄,超声下亦难将其与包绕它的蜕膜组织区分开,而不易取得绒毛组织。亦有报道认为过早期绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险。而孕11周后,由于胚胎迅速发育,经宫颈途径绒毛活检导管难以进入胎盘附着部位,但经腹绒毛活检测不受孕期发展的限制。     (三)关于绒毛活检量:       不同诊断目的所需的组织量不同,染色体分析约需绒毛10mg,DNA分析5mg绒毛即可,而生化测定也仅需3-5mg组织。故一次绒毛活检获取20mg左右的绒毛组织可满足任何产前诊断的需要。     (四)关于绒毛取样途径及操作方法:       早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和阴