文档介绍：地中海贫血的输血方案相关知识回顾1、什么是贫血?贫血(anemia)是指外周血液单位体积内红细胞计数、血红蛋白浓度和(或)血细胞比容低于同性别、同年龄组正常人平均值的低限,其中以血红蛋白浓度较为重要。由于红细胞容量测定较复杂,临床上常以血红蛋白(Hb)浓度来代替。2、红蛋白的组成结构?每个Hb分子含有4条珠蛋白肽链,每条折叠的珠蛋白肽链包裹(结合)一个亚铁血红素,形成具有四级空间结构的四聚体。正常成年人的Hb主要为HbA(α2β2),占90%以上,最有利于氧的结合与释放;其次为HbA2(α2δ2,2%-3%)和HbF(α2γ2,<2%),新生儿和婴儿的HbF水平显著高于成年人,新生儿HbF占Hb总量的70%左右,1岁后逐渐降至***水平。相关知识回顾3、什么是血红素?血红素由原卟啉Ⅸ和亚铁原子组成,其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体,它是Hb、肌红蛋白、多种酶(如过氧化氢酶)和多种细胞色素的辅基。4、什么是珠蛋白?人类珠蛋白肽链有两大类,即α类链与非α类链,非α类链包括β、γ、δ、ε、ξ,共计6种。什么是地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外,其他临接海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫“海洋性贫血”。地中海贫血的分类地中海贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者,叫做“β海洋性贫血”。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻、中、重三个不同类型。-地贫病理生理珠蛋白基因缺陷珠蛋白肽链合成减少或缺如胎儿期:肽链相对过多Hb(4)与非肽链合成之间的平衡异常,过剩的非肽链形成异常Hb正常Hb生物合成降低HbH沉积于RBC形成包涵体导致溶血生后:链相对过多HbH(4)宫内缺氧、水肿、死胎造血代偿性增强,肝脾肿大、骨骼病变贫血肠道铁吸收增加,输血--继发性铁负荷增多症-地贫病理生理-珠蛋白基因缺陷珠蛋白肽链合成减少或缺如HbF比例显著增高,HbA2增高珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常HbA生物合成降低溶血多余的链形成包涵体沉积于RBC缺氧骨髓造血和髓外造血代偿性增强--骨骼病变、肝脾肿大贫血肠道铁吸收增加,反复输血--继发性铁负荷增多症地中海贫血症状轻型症状地中海贫血轻型一般并没有症状表现,有些人可能是在做体检时候,才发现自己患有这种病症。通常会出现血红蛋白浓度,有轻度降低的情况。对于轻型的患者,一般可以有轻度的贫血或者没有症状,在调查家族史时,发现有地中海贫血。中型症状中型地中海贫血患者,会出现贫血的症状,此贫血是呈小细胞低色素型、红细胞的渗透脆性减低,红细胞有比较明显的大小不均的现象。身体也会出现一些贫血的症状,比如面色苍白、虚弱等,靶型红细胞包的生成试验是阳性的。中型的地中海贫血,病情也比较轻,患者还可以存活到成年。地中海贫血症状重型症状重型地中海贫血一般都比较严重,地中海贫血重型的人,可以出现贫血、肝脾肿大、黄疸,刚出生的婴儿会有发育不良,可以出现头大、眼距增加、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,也可以出现长骨骨折、胆石症、下肢溃疡等。很多重症地中海贫血病人,会出现黄疸,也就是眼珠发黄,尿颜色很深,像啤酒或者茶。这是由于地中海贫血红细胞容易破坏,是溶血性贫血导致的。另外,破坏的主要部位在脾脏,所以也可以出现脾脏大。重型的患者体征各不相同,但是主要的症状表现还是一样的,主要就是贫血,黄疸、脾脏大,这三种是主要的征兆代表,一旦发现务必及时急性检查和医治。地中海贫血症状