文档介绍：:..临床基因检验诊断报告模式专家共识临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、,8],临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健丿隶管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此,临床基I大I检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠,并具有充分的解释、可信性和权威性。中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家对临床基因检验诊断报告模式进行了研讨并达成以下共识。:临床基因检验诊断报告应具有醒目的题目,明确标示岀检验的靶标。2•患者信息:报告屮明确包含患者姓名、性别、出生H期,必要时注明种族、籍贯或地域來源。当家族成员多人同时送检时,应有足够信息区分家庭成员身份,需要时包含家族或谱系信息等。对于家系的说明,表格或谱系所提供的信息更适合连锁分析。3•临床信息:临床医师应在申请检验时提供简要的临床信息,应至少包含疾病的诊断或初步诊断、巾请检验目的(指需要明确疾病发病状态或携带者状态等)、家族史或既往史。实验室人员往往需要结合临床信息对检验结果进行综合分析,必要时根据检验结果提出其他的相关建议。如果未提供任何临床信息,:每份样木应当有唯一标识,注明样木类型、样木采集时间、样木接受时间、报告时间、需要时注明样本状态(如:已分离的DNA或已裂解口细胞等)。胎儿标本(如羊膜穿刺标本、绒毛膜标本等)应与其母亲标本清晰分开,且不可以使用母亲姓名。:包括中请医师的姓名、实验室名称、实验室地址和联系电话。:报告单中毎页均应包含页码,页码采用”当前页码/总页码”的格式注明,即使报告单仅有1页,也应当采用此种方式进行标注。报告为多页时,每页均应注明患者基本信息和样本唯一标识(如ID号严。:报告屮应简单注明所采用的方法学",尤其是针对某一检验项目具冇多种检验方法吋。这对分子检验项口非常重要,因为该患者的家属可能在其他实验室进行了检验,或者该患者(尤其是阴性结果)会在今后进行随访检验。:应明确说明所检验的基因座位或突变位点,这一点在报告阴性结果时至关重耍。:应提供基因参考序列。(叫需要时应注明,如涉及肿瘤病理标本应说明肿瘤细胞的百分比等信息。:临床基因检验诊断报告应采用简洁清晰的报告方式,包含所采用的分析过程及对实验结果的解释,使得检验结果和所包含的信息能有效地传达给临床医师。应准确客观地描述所检验的结果,避免引起歧义2叫定性试验不应简单地报告为”阴性”「阳性”或'不确定舄结果报告中应至少包括检验目标,如:”HCVRNA检验“、”沙眼衣原体DNA检验“,阴性结果应描述为”未检出”、”低于检验下限”或”未检验到突变”。定量试验的检验结果需提供具体测定数值及参考范围。基因型或基因变异的检验结果需明确描述所检验的基因位点或变杲位点。必要时,在报告解释中进行详细说明。:检验结果11'的术语应使用国际权威组织或数据库发布的最新标准命名,并在报告解释中注明出处。当某个非止式