文档介绍：页眉..页脚特发性低促性腺激素性性腺功能减退症拼音tèfāxìngdīcùxìngxiànjīsùxìngxìngxiàngōngnéngjiǎntuìzhèng疾病代码ICD:(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。发病率在男性约为1/万例,女性约为1/5万例,男女比例为5∶1。约90%的患者的喉结小,***和腋毛缺如,少数患者可有少量***生长(Tanner***Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴jing、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常,如面颅中线畸形:兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常:神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。疾病描述低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一个极端是完全无青春期性成熟,另一个极端是青春期延迟,中间是不同程度的过度类型。症状体征IHH患者在青春期前如无小***、隐睾或其他器官或躯体异常,一般不易发现。页眉..页脚大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医,少数患者有过青春期启动,但是中途发生停滞,性成熟过程未能如期完成,这些患者的睾丸容积较大,可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小,***和腋毛缺如,少数患者可有少量***生长(Tanner***Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴jing、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常,如面颅中线畸形:兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常:神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常:骨质疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统异常:皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形、先天性心血管病(主动脉弓右位、锁骨下动脉狭窄、房室传导阻滞和右心肥大等)。身高一般正常,少数患者身材矮。肥胖,智力一般正常。IHH的临床表现与下丘脑GnRH脉冲分泌异常的类型有关,将男性IHH患者的临床表现和LH脉冲分析的结果对比观察可以发现,无脉冲分泌型患者可分为两部分:第一部分患者例数最多,病情较重,从未有过自发的青春期发育,睾丸小,平均容积约为3ml,睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致,常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退。±,±。少数患者的LH和FSH减低到可检出范围以下。可有隐睾和阴jing小。第二部分患者例数较少,约占本类型患者的23%。病情较轻,有过不完全的自发性青春期发育,中间发生了停滞。睾丸较大,容积可达3~8ml,睾丸活检显示无精子发生、成页眉..页脚熟停滞或甚至正常的精子发生。嗅觉一般正常,无隐睾和小阴jing。但是,血清LH和FSH的平均水平与第一部分患者无明显差别。青春期停滞型患者夜间有LH脉冲分泌,在14~15岁时有过青春期启动,有一定程度的性成熟表现,睾丸容积可达8~12ml,可有自发的阴jing勃起和性冲动,但是性发育未能继续进行下去,停留在青春期早期阶段。无嗅觉缺失或减退,血清LH和FSH水平平均可达正常值范围低限。脉冲幅度减低型患者睾丸容积3~6ml,血清睾***~,LH和FSH水平低于正常。脉冲频率减慢型患者由于在脉冲出现时有睾***分泌,血清睾***~,有一定程度的性发育,睾丸容积可达10~15ml,无嗅觉缺失,可有男子乳腺增生,是IHH中病情最轻的一种类型。疾病病因IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型,至少有3种不同的遗传方式。一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子,而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常。更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者,经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后,结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常,第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传。此外,还有一些家系父亲正常,母亲是携带者,生育的子女中,