文档介绍：第五节关注人类遗传病学****目标1、简述人类遗传病的产生原因产生(A)2、常见单基因遗传病的遗传(A)3、遗传病的产前诊断与优生的关系(A)4、遗传咨询与优生的关系(A)知识梳理一、人类遗传病的概念[来源:Z*xx*]通常是指由于改变而引起的人类疾病。二、人类基因遗传病1、多基因遗传病[来源:学科网](1)概念:指由控制的人类遗传病。(2)特点:表现出家族聚集现象,比较容易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高。(3)实例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。2、单基因遗传病(1)概念:指受控制的遗传病。(2)种类[来源:学科网]常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等显性遗传病单基因遗传病X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯***尿症等隐性遗传病X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等三、人类染色体遗传病1、概念:由染色体发生引起的遗传病。常染色体遗传病:如21三体综合征(又称先天性智力障碍),患者比正常人多了一条212、种类条染色体。性染色体遗传病:如性腺发育不全综合征,患者为女性,比正常人少了一条X染色体。四、遗传病的监测与预防1、遗传病对人类的危害(1)现状:①我国遗传病的发病率约为20%~25%。[来源:Z,xx,][来源:]②%~%(%×70%~80%)。③15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占40%。④自然流产中约有50%是染色体异常而引起的。⑤我国21三体综合征每年出生的约有2万人,而总数不少于100万人。2、危害:①危害人的身体健康。②贻害子孙后代。③增加患者家庭的经济负担和精神负担。④增加社会负担。3、原因:①内因:遗传因素。②外因:环境污染等因素。4、预防:①对人类生存环境和医疗卫生条件的改善,进行临床诊断、遗传咨询、实验室诊断等。②提倡和实行优生是最为有效的方法,如禁止近亲结婚。( )( )        ( ) ,这种疾病的遗传特点之一是( ),,,