文档介绍：第十一章单基因遗传病
教学要求
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教学手段多媒体课件
教学课时 4学时
教学内容
分子病概念
(一)血红蛋白病
血红蛋白病的分类
1. 血红蛋白分子的结构及发育变化
(1)血红蛋白分子的结构
(2)珠蛋白基因及其表达特点
(重点、难点)
①镰状细胞贫血症
②血红蛋白M病
③地中海贫血
α地中海贫血β地中海贫血
(二)血浆蛋白病
(重点)
(重点)
(三)结构蛋白缺陷病(重点)
1. 胶原蛋白病
(1)成骨不全
(2)Ehlers-Danlos综合征DMD BMD
3. 肌营养不良
(四)受体蛋白病
受体病
家族性高胆固醇血症
(五)膜转运蛋白病
囊性纤维样变
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
多媒体中的照片、教学录像展示各种分子病病例
先天性代谢缺陷概念
(一)先天性代谢缺陷的共同规律(重点)
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(二)糖代谢缺陷病
-6-磷酸脱氢酶缺乏症
(三)氨基酸代谢缺陷(重点)
(四)核酸代谢缺陷
(五)α1抗胰蛋白酶缺乏症
多媒体中的照片、教学录像展示各种先天性代谢病病例