文档介绍：第二十章遗传咨询
教学要求

教学手段多媒体课件
教学课时 2学时
教学内容
一、遗传咨询的临床基础(重点)
(一)一些常见的遗传咨询问题
遗传咨询对象常常包括:
①本人或家庭成员患有某种遗传病或先天性畸形
②生过遗传病患儿或先天性畸形患儿的父母
③原因不明的反复流产的夫妇以及婚后多年不育的夫妻
④未婚青年的相恋对象或其家庭成员患有某种疾病或先天性畸形
⑤性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女
⑥原因不明的智力低下
⑦ 35岁以上的高龄孕妇
⑧长期接触不良外界环境因素(废水、废气、废渣、电离辐射、噪音等)、病毒感染、用药不当,以及患有某些慢性疾病的育龄男女
⑨青年男女的婚前检查与咨询
⑩发育、成长异常的儿童。
重点强调临床上需要进行遗传咨询的对象,建立恰当的医学服务观点,从而有效地、有目的地预防遗传性疾病的发生。
(二)遗传咨询的主要步骤

组织有兴趣同学,业余观摩妇产科医院遗传咨询门诊,以熟悉临床上遗传咨询步骤。
二、遗传病的再发风险率的估计
再发风险(recurrence risk)是一家系中已有一(遗传病)患者时, 其家系中其他成员再患同一种疾病的危险性, 其风险的大小用再发风险率来表示。
(一)遗传病再发风险率的一般估计
(二)Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用(重点)
三、遗传病的群体筛查
(一)新生儿筛查
(二)杂合子筛查
(三)产前诊断
四、遗传与优生
(一)人类对“优生”的认识
(二)优生学发展的“误区”
(三)遗传咨询与优生
(四)优生和优育
结合中华人民共和国母婴保健法、人口与计划生育条例等法规,就优生及如何实现优生进行课堂讨论