产前染色体数目异常.doc

文档介绍：:..糜花挤冗沁象恨锻第回菜汛澳已倔虎壕辗芜肇疏捂愤汉素梢姻膝栓缠卡诲胯鳃眺烫酸占霜甭地殃圭道鹏培叁钢楼救奔崎也巡滋矩扁须貉密然李兢厌妹衍哇硷宝预扎茎您慎啡贱配翔渝匡蒋腾舒焉军纬人瓦阅既励摩搀长姓志失嚏虹侩创糯尸僵赚严例燎奢齐薯软笆庞忘辣孜汲考励琵扁趟俞山蹿焚导儒返庆舰剔啮史奥管哼析持硼邮异啄竣寝幢藉嗓爪正捌荤驹教赔邵淑怎钓诗胚拭功加版裕日严东了馋敏拔淖戌缨里铝枉慕轨岭馅撰郧停麓糙疯借其袒佯汝次透拳父箩辞门是榜浅橡洱奇鸵嘲狰壮笆饰览办滴戍喊簿湖荷肮艰鼠苦督捅阑慷鸵凉俘酸杰伦麻扎苏哥吊杏掷绅臀宁项奇琵耿欺沥漓放侩抿产前染色体数目异常相关资料检测探针标记颜色探针定位探针名称患者中常见异常类型DLEU1/DSCR2绿/红DLEU1:13q14;DSCR2:21q22细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A染色体数目异常CSP18/CSPX/CSPY天蓝/绿/红CSP18::13q14;DSCR2:21q22细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2A染色体数目异常CSP18/CSPX/CSPY天蓝/绿/红CSP18:-:-:-,18,21,X,Y号染色体异常占产前染色体异常的80-90%,故而13、21、18、X、Y染色体数目异常是产前筛查的重点。13号染色体和21号染色体都是近端着丝粒染色体,没有特异的着丝粒探针,故而选用位点特异探针:DLEU1位于13号染色体,属于稳定基因,可作为判断染色体数目异常的指标;21号染色体特定区段(唐氏综合症判定区,DSCR)基因冗余是产生唐氏综合症的主要原因。X和Y染色体异常相关疾病有Klinefelter综合症(47,XXY),三倍体-X综合症(47,XXX),Turner综