文档介绍：基因突变和基因重组
不可遗传的变异
可遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
生物变异的类型
太空椒
1、病例:镰刀型细胞贫血症:
思考两个问题:
(1)正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样?
(2)镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么?
镰刀型贫血症:一种异常血红蛋白病,一旦缺氧,患者红细胞变成镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞,而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。
α
α
β
β
谷氨酸
正常血红蛋白
α
α
β
β
缬氨酸
异常血红蛋白
两面凹的圆饼状
性状
……
缬氨酸
谷氨酸
……
C
T
T
G
A
A
…
…
…
…
DNA
G
A
A
…
…
mRNA
正常蛋白质
蛋白质
翻译
体现
C
A
T
G
T
A
…
…
…
…
G
U
A
…
…
异常蛋白质
镰刀型细胞
基因突变
转录
DNA的碱基对发生了改变
1)直接原因:血红蛋白分子的多肽链上,
一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。
导致蛋白质结构改变。
2)根本原因:控制血红蛋白分子的DNA的
碱基序列发生了改变,
变成了。
C T T
G A A
C A T
G T A
(碱基对替换T A )