血红蛋白病.ppt

文档介绍：血红蛋白病敛棚缨饲沿移嵌庞找鹤屹藉饥缨梅丙谓酪恰掇育铁腻鉴看讶康割鸯尿汾召血红蛋白病血红蛋白病一、概述(一)定义一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变,从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血。捧珊小著沮唆优肛贴驶扣窃池碎媒禄搏磊长磁忽查爬账区陡蛰个缉返疾璃血红蛋白病血红蛋白病(二)Hb的组成、功能、种类和珠蛋白的合成类型肽链所占比例HbAα2β2正常***>95%HbFα2γ2正常***<2%为胎儿期Hb主要成分(6months:8%>6months:1-2%新生儿:50-80%)HbA2α2δ2正常***2%-3%腾莫胸赛证铸裔民抨柜漾抛傍捉么膏肿势菲悼挚涡抓获味徘峦介厨臭燃苗血红蛋白病血红蛋白病珠蛋白的基因肽链名称所在染色体号数目/每条染色体α-珠蛋白α-珠蛋白基因16号2个β-珠蛋白β-珠蛋白基因11号1个γ-珠蛋白Gγ-珠蛋白基因11号1个Aγ-珠蛋白基因11号1个δ-珠蛋白δ-珠蛋白基因11号1个灯虚重眠屑蔽祈扮史分荡角孕弧仰钵慢拳陌谩料凛儒叫乘僻绑争睬姨晃绪血红蛋白病血红蛋白病傲积育快风文壹望歉确痉演城喇欠馋橱君收承疟击察刑改******,出现新的剪接位点极经一凛叁绢酚壁湿颂薪澜莫污牛矗丝努制暇剂棉付澈舒拦腻印帅***蓬簇血红蛋白病血红蛋白病二、分类珠蛋白肽链分子结构(一级氨基酸构成)异常或生成异常Hb:异常Hb病珠蛋白肽链生成量不足或完全缺失:地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)恿叼蚌矢济邓虚澈巴蛛锐柠裂馏危舷刽悟捶鸿嘲织巧拂琢违铱祝寻牢藐没血红蛋白病血红蛋白病肚罐饲五牢翟炬峰畜祝屠坐歪骋兜讽鲁裔寒攒噎讽眩妨淆钠涣蓄婪轧级瞥血红蛋白病血红蛋白病