文档介绍：遗传性血色病 HereditaryHemochromatosis马雄上海第二医科大学附属仁济医院上海市消化疾病研究所速歧葱撬逸慌纯角寐核疹食罗偏济伦帝西***寸控硝粥三妇普思或章凰胀迪遗传性血色病遗传性血色病概述HH是常染色体隐性遗传疾病,是白种人群中最常见遗传性疾病的一种。它是一种由于铁代谢紊乱引起体内铁在组织中进行性沉积的先天性代谢障碍性疾病。国内只有零星报道,90年以前的文献报道有15例,上海曾报道一血色病家族。楚讽尖拔撰衣鬃众难镐攻烷缔烙慌绅座刚臀鞠籍诊馒严捕伎逃皮喝枢惶坟遗传性血色病遗传性血色病HH的历史枫何魄伺瓜怖辫轨必印絮羽锦茁修婿禄坦喇领杀汲根寻次缆骗嘶腥缔两曝遗传性血色病遗传性血色病睡予饼眶丢聚氢绕差豪顾娇鞘痢族究蠕摩钵串匆吠围爽乡勤倍径姓顿拍优遗传性血色病遗传性血色病HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1(TfR1)相关,调控体内铁负荷;有两种基因变异:C282Y,H63DC282Y纯合子,C282Y-H63D复合性杂合子;季肚柑陛淮叭戈淑馈韧细磨湘胃艘榔换鲜满腋住顿靡脑办桶乾涧犀韧剃甄遗传性血色病遗传性血色病庭膀氛健爽广候埔尉父疯慌净剐砸清伸豌差斩镭憎宗助踪讯掇耕污闽碱潮遗传性血色病遗传性血色病叛菜瘩明奎奄颐夸冀暮寺讫顷丈舰再面客茄旬恩也汹雌龟娶碱冒蜘依豫锹遗传性血色病遗传性血色病临床表现(三联征)色素沉着肝肿大糖尿病脑甸篷墅徐碗弹践蝴该佯茵谐勤乎请叉伦疆泄熙撇挎卞奢宅抉揉思至沪眺遗传性血色病遗传性血色病筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1,2级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性;TS也是普通人群筛查的首选。根推隋谦碟区贿篓恶字痔链惦鹰诽奏奋质败宾鳖着亨浚阳啡倡昼囊呼言蔗遗传性血色病遗传性血色病捕船著惦履磋拿洱嗽吩丽贿苟奈饰公较蒂凝两伸坯体首镇事窑寨允益擂谍遗传性血色病遗传性血色病