文档介绍：地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术(深圳)-地中海贫血基因检测试剂结果判读基因型临床表现型临床相关-(右缺失)-(左缺失)αCSα/αααQSα/αααWSα/αα静止型病理生理改变非常轻微,临床一般无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBart'~(少部分可见MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性)。遗传学:父母中至少一方为α地中海贫血。左缺失涉及整个α2-珠蛋白基因缺失,要比右缺失贫血程度要严重。 轻型地贫无需特殊治疗。αα/--SEA-/--/--/-,临床上亦无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变,血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低(如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart'~,于生后6个月时完全消失。)。实验室检查:出生时HbBart’s可占5%~15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性。遗传学:父母一方或双方为α地中海贫血。一般不需要治疗。-/--SEA-/--SEAαTα/--SEA(HbCS,HbQS,HbWS等)HbH病慢性溶血性贫血,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L)。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。实验室检查:红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%~30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量HbBart’s(出生时HbBart’s可达15%以上)。随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,~。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白H病可出现微量HbConstantSpring。遗传学:父母双方均为α地中海贫血。--/--HbBart’s胎儿水肿综合症胎儿常于30~40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水。体腔积液,胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:Hb Bart’s成分>70%,少量Hb Portland,可出现微量HbH。无HbA、HbA2和HbF。 -地中海贫血基因检测试剂结果判读位点名称检测的突变类型TypeofThalassemia位点名称检测的突变类型TypeofThalassemiaCD41-42-TTCTβ0CD17A→Tβ0CD43G→Tβ0CD31-C