文档介绍：青岛大学
硕士学位论文
MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸与青年脑血管病的关系
姓名:邢岩
申请学位级别:硕士
专业:神经病学
指导教师:潘旭东

生苎塑墨——子突变/型、正常/型。=桶腚装彼嵊肭嗄昴匝9懿〉墓叵作一项病例一对照研究。运用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性分析技【摘要】目的研究,谎羌谆那庖端峄乖基因多态性及血浆同型半胱氨酸接肭嗄昴匝9懿〉墓叵怠病患者荒炅辏骄炅±岁;首次发病年龄三岁;炅湫员鹣嗥ヅ涞慕】等男例,女例;,%、任换蚱德饰%,对照组中晷推德饰。所有受试者中⒆閠募负尉蹈哂贑/./⒆閠募负尉涤隒/榈牟钪滴尴灾庖疞和/琍。另外,血浆与叶酸、维生素氏灾合喙兀爰◆氏灾喙亍N血管病无显著关系。血浆水平与青年脑血管病密切相关。中国青岛该健康青青岛大学医学院二零零零级神经病学专业方法对例青年脑血管定血浆总同型半胱氨酸水平。另外,运用放免法测定血清叶酸及维生素水平。结果发现位点基因型有三种,即纯合子突变/型、%、±±檠=/.豰//,但差异无显著性.=,叶酸中位数以下组中,瑀组的几何均值比疌组有显著意义的增高/./.=崧郾咀槿巳篗基因槐涞拇亢献釉诘鸵端嶙刺驴梢鹧=瑃较灾龈撸肭嗄昴年人群中纯合突变率显著高于亚洲其它国家及白种人群。与叶酸、维生素较灾合喙兀爰◆氏灾喙兀炭梢餿龈摺【关键词】脑血管病基因同型半胱氨酸硕士研究生邢岩师潘旭东导
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言引越来越多的证据表明,血浆同型半胱氨酸角嶂卸仍龈呤嵌鲇不症及其并发症包括脑血管病的独立危险因素【代谢中的酶或辅酶改变会引起灰斐#,但专门针对青年脑中风的研究很少,最近只有一例专讨分析中国人蚨嗵约把=桶腚装彼崴接肭嗄昴匝9懿》⑸脑中风是世界范围引起死亡和致残的主要原因【俊G嗄攴⑸灾蟹缪现赜跋旃作、生活和学习,这意味着将给患者本人及其家庭、社会带来长期的和多方面的负担【,俊G嗄昴灾蟹绲姆⒉』票壤夏耆烁佣嘌⒉≡虺2幻魅贰】。尽管近几年来医学技术包括经食道心脏超声检查及生化检测等新手段不断涌现,仍有其槐湟餒水平增高,尤其在低叶酸状态下基因突变是否是血管性疾病的候选遗传因素的研究引起了广泛兴趣。但是,在大多数冠脉或脑血管疾病的回顾性研究中,并不能证实基因突变与血管性疾病存在联系基因突变是否在青年脑中风病人更常见还很少有研究。据预测至年缺血性脑中风将成为发展中国家主要的致残原因】。关于同型半胱氨酸与脑中风的关系近几门研究高同型半胱氨酸血症与亚洲青年脑中风的关系,但未做蛲槐涞分型测定”。,用荧光偏振免疫分析技术测定血浆总剑%.%的青年缺血性脑血管病找不到明确病因【俊。因此围绕管病关系的报道。关系。引言
材料与方法一、材料:选择长期生活在青岛市的人群,所有入选对象均化验肝功、肾功、血二、方法:脂、血糖、测量血压、记录吸烟、饮酒、身高、体重、家族史、既往史。所有患者或挠跋笱еぞ荨U锒戏耆ü谒慕炷匝9懿』嵋榈恼锒媳曜肌功能异常、恶性肿瘤、甲状腺机能障碍、妊娠、服用抗惊厥药物者除外。例炅辏骄炅±岁。其性别、年龄与病例组相匹配,小时内低温离心分钟,然后取上层血浆约W坝趌的离心管中,一冷冻储存,⒁锞缮虾I锕こ碳际醴裼邢薰均于发病芤阅谧龉詂停騇检查。⒉±椋喝胙〉幕颊呔隆月青医附院神经内科住院的青年脑血管病患者状畏⒉∧炅淅,共例行,年龄~岁,平均年龄..辍F渲校还阅怨┭2蛔慊颊例,脑梗塞患者例,脑出血患者虲颊呔新訡停及组平均采血时间为发病后欤琓组平均采血时间为发病后天。有肝肾⒍哉兆椋貉∽酝逼谇嘁礁皆好耪锝】挡樘逭撸男性例,女性无心脑血管疾病及外周动静脉血栓疾病,其余入选条件同病例组。、血样的采集:清晨抽取空腹肘静脉血。其中取分装于抗凝的标准试管中充分混匀分别备用于提取凹觳庋=琀。取坝诓患抗凝剂的普通试管中用于留取血清检测叶酸及维生素硗馊常规送检血脂、血糖、肝肾功。将抗凝的备检测孪恃1瓯玖⒓粗糜冰上,、样本的测定:基因多态性分析:约粒饱和酚、氯仿、芙