文档介绍：分子生物学MolecularBiology基因、基因组与基因组学 Genes,GenomesandGenomics分子生物学研究中心11865,GregorMendel遗传因子学说一、基因的概念1909,WilhelmLudvigJohannsen基因第一节基因(genes)*1910,,&,&,&:合成有功能的蛋白质或RNA的全部DNA(RNA病毒除外),包括编码蛋白质或RNA的核酸序列及保证转录所必需的调控序列。DNAgene3DNA真核生物的结构基因由外显子(exon)和内含子(intron)两部分组成。编码序列不连续,称为断裂基因。intronexonRNA剪接成熟mRNAmRNA前体(一)结构基因(structuralgene)二、基因的结构可被转录形成mRNA,编码RNA或蛋白质多肽链的DNA序列。4(二)非结构基因TATAAAATATTT5′3′3′5′顺式作用元件(cis-actingelement)transcriptionstartpoint3′不编码RNA或蛋白质多肽链,参与转录调控结构基因表达的DNA序列。(promoter):RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列,有方向性,位于转录起始位点上游。真生物启动子为TATA盒。上游启动子元件(upstreampromoterelement)TATA盒上游的一些特定DNA序列,反式作用因子可与这些元件结合,调控基因的转录效率。CAAT盒、GC盒、CACA盒等6TATA盒(TATAbox): 位于转录起始点上游-25bp左右,核心序列TATA(A/T)A(A/T),与TATA结合蛋白结合,启动基因转录。β珠蛋白基因启动子突变:TATAA→TGTAA, 降低mRNA的转录效率→β+地贫。-25+(responseelement)CAATboxTATAboxpromoter3′responseelement与被激活的信息分子受体结合,并能调控基因表达的特异DNA序列。texonintronexonintronexon5′(enhancer)CAATbox与反式作用因子结合,增强转录活性,在基因任意位置都有效、无方向性。TATAboxenhancerpromoter3′exonintronexonintronexonresponseelement凝血酶原基因增强子-922to-897: 5′-TCTGTC-3′3′5′(silencer)甲胎蛋白(AFP)基因沉默子:cttcattaacttaattt95′atgaagtggg甲胎蛋白基因(alpha-fetoprotein,AFP)5′侧翼序列5′atgaagtgggtranslationstartpointTATAboxtranscriptionstartpointCAATboxglucocorticoidresponsiveelementssilencer