文档介绍：毕业论文PeutzJezher综合征1例2014年6月25日PeutzJegher综合征1例【关键词】PeutzJegher综合征PeutzJeghers综合征(PJS)又名黑斑息肉综合征,是一种常染色体显性遗传病,临床较少见,现结合文献对我校附属第三医院(辽宁省肛肠医院)收治的1例病例报告如下。1病例患者,男,26岁,于2008年8月7日,以“腹部胀满不适1个多月,加重3cT为主诉,收入辽宁中医药大学附属第三医院(辽宁省肛肠医院)住院治疗,入院诊断:①黑斑息肉综合征;②不完全性肠梗阻。该患者于2008年7月,在辽宁屮医药大学附展第三医院经电子结肠镜检查回报:黑斑息肉综合征;取病理回报:PeutzJeghers综合征。自述自幼口唇、手指出现色素沉着斑点,随着年龄增长,皮肤斑点增多,加深。14年前因运动后腹痛、腹胀,于肖地医院入院发现小肠套叠,行小肠部分切除并行端端吻合术。2008年2月,通过激光治疗唇部黑斑。追问家族史,父亲未明确诊断此病,但口唇手指末端发现色素沉着,母系未发现此病。入院时患者出现腹胀、间歇性腹痛,以及伴有轻度的呕吐,偶有排气等不全梗阻表现。查体:见腹部略隆起,有轻度圧痛,无反跳痛及肌紧张,肠鸣音减弱,并见口唇黏膜,双侧手指、脚趾发现黑色索沉着斑点,片状散在,不高出皮肤黏膜。腹部平片:高位不全肠梗阻。入院后给予对症治疗,梗阻症状缓解后,在电子结肠镜下分3次切除息肉数十枚,取病理回报:(结肠)错勾瘤样息肉(多发),经过20d的治疗,患者腹胀等不全梗阻症状消失而出院。2讨论黑斑息肉综合征于1921年由Pentz首先描述,1949年Jegher等对本病进行了系统总结,故又称PentzJegher综合征,新近研究认为本病为常染色体显性遗传病,具有高外显性,男女均可携带因子。但家族小有多人患此病并不少见,约有30%〜50%的患者有阳性家族史[1]。Hemminki[2]和Jenne[3],该基因编码丝氨酸苏氨酸激酶的STK11(又称LKB1),是PJS的易感基因。其突变与PJS的错构瘤及黑色索斑形成有关,可增加其它部位发生良性和恶性肿瘤的危险性。王振军[4]等综合分析169例患者中,%,家族性患者90例中恶性肿瘤发生率为20%oPJS患者常见肿瘤依次为:结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌、卵巢癌、骨肉瘤等;胰头癌、胆•管癌、乳腺癌、肺癌也属于PJS肿瘤。可见,我国黑斑息肉综合征患者为典型的肿瘤高发人群。PJS是错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道,具有3个临床特征[5]:(1)特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;(2)胃肠道多发息肉;(3)具有家族遗传性。提高对本病的认识有助于对本病的诊断。查体时如发现口唇黏膜及四肢末端皮肤有黑色索斑点者,应做消化道影像学或肠镜检查并询问家族史。木例患者12岁吋因肠套叠切除部分小肠,当时并未明确诊断此病。因此,肠套叠的患者,应想到患此病的可能性,注意查体及消化道影像学或肠镜的检查。因面部、四肢,尤其是五官部位的黑斑影响美观,给患者造成一定的心理压力,笔者查阅文献,FI前国内多采用液氮冷冻治疗和激光治疗,消除黑斑。由于PJS易感基因的突变可增加发生恶性肿瘤的危险性,故治疗上应积极。近年来,电子纤维结肠镜镜下切除息肉的广泛开展,有助于早期治疗未发生恶变