文档介绍：第八章 遗传病的发病机理第八章 遗传病的发病机理变异可遗传变异不遗传变异基因重组基因突变染色体结构变异染色体畸变染色体数目变异第八章 遗传病的发病机理第一节基因突变一、基因突变的概念和分类(一)概念:指在染色体结构上看不出的、一定位点上基因内部的化学变化所引起的突变。也称为点突变。(二)原因:由于内外因素引起基因组分的化学变化,如DNA分子中核苷酸对的增减、改变和序列更动的结果(三)分类根据突变引起的后果:(spontaneousmutation):自然发生的突变。(inducedmutation):诱变剂处理所诱发的突变。(Semi-lethalmutation):突变个体发育到性成熟后才表现出致死效应,因此一部分个体可以留下后代。(Lethalmutation):突变使个体在胚胎期或生后期不久就死亡。(多数是隐性致死突变,但也有显性致死,往往是显性纯合致死)根据碱基变异类型:(base-pairsubstitutionmutation):是指在基因中一个碱基对被另一个碱基对所取代。(transversion)是指嘌呤与嘧啶之间的替换。(transition)是指嘌呤与嘌呤之间,或嘧啶与嘧啶之间的替换。GACT转换颠换