文档介绍：临床十二大班92012级本科分子生物学实验设计案例患儿,男性,3岁,因面色苍白伴血尿1天入院。1天前食用新鲜蚕豆后,今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样色,面色苍白。据家长反映,患者的姐姐也曾发生过类似情况。体格检查:体温38℃,脉搏150次/分,呼吸40次/分,血压80/60mmHg,呼吸急促,神清,萎靡,面色苍白,皮肤及巩膜黄染,体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常,肝、脾未触及,双肾区无叩击痛,神经系统检查未及异常。实验室检查:×1012/L,血红蛋白53g/L,µmol/L,µmol/L,µmol/L,尿蛋白(++),潜血(+),尿胆红素(-),尿胆素原(+),尿液镜下未见红细胞。案例分析1、恶心、呕吐、排尿呈酱油样色,脸色苍白,皮肤及巩膜黄染(伴有溶血性黄疸)2、心、肺未及异常,肝、脾未触及,双肾区无叩击痛,神经系统检查未及异常(症状不严重)案例分析3、×1012/L(↓)﹤~﹥×1012/L血红蛋白53g/L(↓)(110-150G/L)µmol/L(↑)-、尿常规尿液下未见红细胞(红细胞膜已不完整)尿胆素原呈阳性轻度蚕豆病并伴溶血性黄疸根据以上信息和检查诊断蚕豆病简介蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病,表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下,食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。多见于儿童,男性患者约占90%以上。临床表现早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿,尿呈酱油色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于1~2日内死亡。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定(紫外法)设计实验进一步明确诊断实验原理●要检测G6PD的活性,可以检测NADPH生成量