文档介绍：临床医学论文•不完全性雄激素不敏感综合征1例作者:龚飞凤,讐聃,周遵伦,黄林【关键词】假***畸形;不完全性雄激索不敏感综合征;男性性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、***部及第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别),形态标准与心理标准之间出现矛盾,即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等。形态标准之间出现矛盾,即为性分化异常或***畸形,具体可分为性染色体畸变、男性假***畸形、女性假***畸形和真***畸形〔1〕。其中男性假***畸形是指染色体为46XY,性腺为睪丸,但是生殖管道和(或)外***男性化不全,属于性分化异常中病因和类型最复杂的一种〔2〕。其发病率约占新生男婴的1/200000〜1/640000〔3〕。现将我院收治的1例不完全性雄激素不敏感性男性假***畸形报告如下。1临床资料患者,社会性别为女性,25岁,因外***畸形入院。出生后即有外***畸形,3岁时其家长曾请当地的土医生行外***手术,具体不详。自幼当女孩抚养,青春期后一直无月经,乳房无发育。父母为非近亲婚配,母亲孕期无服用性激素药物史,家族中无类似病人。体检:身高162cm,休重55kg,智力发育正常。有喉结,语音粗沉,眉毛粗黑。无胡须,腋毛稀少,乳房未发育。***发育好,呈三角形。***似女性,可见发育不良***状组织,长约3cm,向腹侧弯曲,具有痛性勃起。***龟头较细小,前端可见尿道开口的凹陷,但无尿道开口,尿道口位于***腹侧下4cm正中处,呈椭圆形开口,约1cm,无阴囊,未见***开口。右侧***可触及一囊性组织,内无翠丸样组织,左侧***未扪及特殊。肛诊未及子宫及双附件。于左侧腹股沟可扪及睪丸样组织。实验室检查:染色体核型为46XY,大YK30』;性激素检查:促黄体素(LH),雌二醇(E2),催乳素(PRL),促卵泡素(FSH),孕***(P)***(T)°B超检查,盆腔内未探及子宫、卵巢,分别于右侧腹腔内及左侧腹股沟区探及睾丸。诊断:男性假***畸形(不完全性雄激索不敏感综合征),先天性尿道下裂,左侧腹股沟及右侧腹腔内隐睾。考虑到该患者心理性别、抚养性别、社会性别均为女性,患者及家属均要求按女***,且该患者***发育差,塑造有功能的***很困难,故予以下处理:(1)经腹隐睾切除术;(2)***切除术:由发育不良之小***下方纵形剪开***皮肤,完整剥离***海绵体,保留***苗动脉及部分神经和小部分龟头作阴蒂成型用,于根部切除***组织,残端缝扎后,***皮肤作带蒂皮瓣;(3)人工***成型术:仔细检查尿道外口于***下方4cm处,上存留尿管,尿道外口至肛门之间有长约4cm间隙,于间隙中间取一长约4cm横形切口,于尿道与肛门之间钝性分离一纵形间隙长约10cm,能容纳三横指。将上方***皮肤的带蒂皮瓣转移至尿道口下,并将保留之小部分龟头、***背动脉及部分神经于尿道口上方1cm处缝合固定,形***造阴蒂后,将带蒂皮瓣放入钝性分离的间隙内,形***工***,用无菌羊膜包裹***模型放入人工***内,固定;(4)术后继续置***模型以及补充雌激索。2讨论雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivesyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常,患者染色休核型为46XY,性腺为睾丸,