文档介绍：医学遗传学 medical ics :应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病 ic disease :发生需要有一定的遗传基础,通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组 genome :单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部 DNA 分子或 RN A 分子再发割裂基因 split gene :真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状,称割裂基因风险率 recurrence risk :病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子 intron 又称插入序,指基因中的非编码序列。外显子 exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达 gene expression : 细胞在生命过程中,储存在 DNA 顺序中的遗传信息经过转录和翻译,转变为具有生活活性的蛋白质分子。假基因 pseudogene :一种畸变基因,核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性,但由于突变、缺失或插入以至不能表达,因而没有功能的基因基因家族 gene family :真核基因组中有许多来源相同,结构相似,功能想关的基因,这组基因成为基因家族。 GT-AG rule 割裂基因结构的一个重要特点,指的是在各种真核生物基因中,每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性, 5 端起始的两个基因碱基是 GT , 3 端最后两个简直是 AG 。基因突变 gene mutation :基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂 mutagen 凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变 static mutation : 生物世代中基因突变的发生, 总是以相对稳定的一定频率发生,并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变 nonsense mutation 当碱基置换或移码导致 mRNA 上出现终止密码, 多肽链合成提前终止,产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。错义突变 missense mutation 编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。移码突变 frame shift mutation :基因组 DN A 链中插入或缺失一个或多个碱基对, 从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式动态突变 dynamic mutation : 又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增体细胞突变分子病单基因遗传病 monogenic disease 单一基因突变一起的疾病。先证者 proband :家族中第一个就诊或被发现的患病成员纯合子/ 杂合子 homozygote/heterozgote 控制某性状的基因为两个相同/ 不同的的基因。等位基因 allele 指位于同源染色体同一位点上不同形式的基因,他们影响着同一相对性状。系谱分析 pedigree analysis :对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察, 通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来共显性 codominance 染色体上的某些等位基因,彼此之间没有显性和隐性之分,在杂合