文档介绍：HGP 的最初目标通过国际合作,用 15年时间(1990 ~2005) 至少投入 30亿美元,构建详细的人类基因组遗传图和物理图, 确定人类 DNA 的全部核苷酸序列,定位约 10万基因,并对其它生物进行类似研究。 4张图: HGP 的终极目标阐明人类基因组全部 DNA 序列; 识别基因; 建立储存这些信息的数据库; 开发数据分析工具; 研究 HGP 实施所带来的伦理、法律和社会问题。遗传图物理图序列图转录图?遗传图谱( ic map )又称连锁图谱(linkage map) ,它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于 1%)的遗传标记为“路标”, 以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率, 1%的重组率称为 1cM ) 为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。遗传图谱间期前期 I 同源染色体形成配对中期 I 晚期 I 发生交换前期 II 中期 II 晚期 II 末期 II 配子?遗传连锁图:通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率, 确定它们的相对距离,一般用厘摩(cM, 即每次减数分裂的重组频率为 1%) 表示。 back 物理图谱?物理图谱( physical map )是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的 DNA 分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。?1998 年完成了具有 52,000 个序列标签位点(STS) ,并覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。敲碎基因组,分析研究内容所处的染色体位置细菌人工染色体 80~300 kb ) 酵母人工染色体(数百~ 2000 kb 中心粒一对紧密一对相邻染色体图() back 转录图谱?转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程 back 序列图谱?随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。 DNA 序列分析技术是一个包括制备 DNA 片段化及碱基分析、 DNA 信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱大规模基因组测序大规模测序基本策略?逐个克隆法:对连续克隆系中排定的 BAC 克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装(公共领域测序计划) ?全基因组鸟枪法:在一定作图信息基础上,绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序, 利用超级计算机进行组装(美国 Celera 公司)