马凡综合征.ppt

文档介绍：(Mar-fan)因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病——蜘蛛脚样指(趾)1931年正式命名为马凡综合征患病率为4/10万,,被称为隐性马凡综合征。.遗传学基础1931年被证明是常染色体显性遗传FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1编码错误——结缔组织重要成分纤维蛋白原结构异常FBN1蛋白广泛分布于主动脉、软骨、晶状体及皮肤等处的弹性纤维中。.:父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准:无。:鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(〈170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)..次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头——、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。.眼睛主要标准:晶状体脱位.