文档介绍：2020年主管护师资格考试题库基础知识/专业实践能力-第十六章遗传性疾病患儿的护理一、A11、苯***尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的A、碳水化合物 B、脂肪酸 C、氨基酸 D、碳水化合物与脂肪酸 E、碳水化合物与氨基酸 2、苯***尿症属A、染色体畸变 B、常染色体显性遗传 C、常染色体隐性遗传 D、X连锁显性遗传 E、X连锁隐性遗传 3、典型苯***尿症是由于哪种酶缺陷所致A、鸟苷三磷酸环化水合酶 B、6-***酰四氢蝶呤还原酶 C、苯丙氨酸-4-羟化酶 D、二氢生物蝶呤还原酶 E、葡萄糖-6-磷酸酶 4、导致染色体畸变的原因有A、母亲妊娠时年龄过大 B、放射线 C、化学因素 D、病毒感染 E、以上都是 5、遗传的物质基础是A、基因 B、线粒体 C、染色体 D、生殖细胞 E、脱氧核糖核酸 6、下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯***尿症 B、精神分裂症 C、糖原累积病 D、先天性心脏病 E、21-三体综合征 二、A3/A41、患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。<1> 、该患儿应首选哪项检查A、头颅CT B、智力测定 C、脑地形图 D、骨龄 E、尿三***化铁试验 <2> 、该患儿最可能的诊断是A、苯***尿症 B、21-三体综合征 C、呆小症 D、甲状腺功能低下 E、黏多糖病 答案部分一、A11、【正确答案】C【答案解析】苯***尿症的发病是由于氨基酸的代谢障碍所引起的。2、【正确答案】C【答案解析】苯***尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病。3、【正确答案】C【答案解析】绝大多数患儿属于典型苯***尿症,典型的苯***尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,而只能转变为苯***酸,从而导致苯丙氨酸在血、脑脊液各种组织中和尿液中浓度增高,过量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,引起一系列临床症状。4、【正确答案】E【答案解析】染色体畸变畸变的原因可为自发性的或诱发性的。已知某些辐射线,化学物质(氮芥、环氧化合物、亚***、甲醛等物质)及温度的改变,