研究生创新基金资助项目总结报告.doc

文档介绍：研究生创新基金资助项目总结报告
项目类别:□优秀博士学位论文培育□创业种子
项目名称Connexin43基因缺陷与先天性心脏畸形关系的研究
承担人姓名谢利剑
所在院系儿科医院
填表日期 2006-5-25
复旦大学研究生院
一、基本情况
姓名
谢利剑
学号
031107173
院系
复旦大学附属儿科医院
专业
儿科学
层次
博士研究生
导师
黄国英
电话(办)
**********
电话(家)
02154181449
电子信箱
naijileix@
题目
Connexin43基因缺陷与先天性心脏畸形关系的研究
获得资助金额(元)
15000
起止时间
2005年01月-2006年05月
二、经费决算报告
序号
支出科目
金额(元)
序号
支出科目
金额(元)
1
实验材料费

12
2
实验材料费

13
3
资料费

14
4
实验材料费

15
5
实验材料费

16
6
实验材料费

17
7
资料费

18
8
19
9
20
10
21
11
合计(元)

剩余(元)

注:支出科目按资料费、调研差旅费、实验材料费、版面费、生活补贴费顺序填写。
三、总结报告
主要内容提示:预订计划执行情况;研究成果以及研究方法有何特色、有何突破、有何应用价值;研究成果主要内容和主要观点;有何不足、有何问题尚需深入研究;获得资助后发表的论文、专利、专著等。
先天性心脏病是小儿时期最常见的心血管疾病,Cx43基因目前已成为先心病发病的重要侯选基因。本研究通过Cx43基因敲除(Cx43KO)小鼠,观察其胚胎期的心脏发育及其可能的病理机制。同时,对汉族先心病患者进行一个大样本的Cx43基因突变检测的研究,较全面地观察Cx43基因突变是否与先心病发病相关,并检测先心病患者心肌Cx43基因的表达,为阐述先心病的病理机制提供有价值的资料。
研究发现Cx43KO小鼠存在以右室流出道狭窄梗阻为主的心脏畸形和Cx40、Cx45基因表达异常,表明Cx43基因与心脏发育密切相关,提示其在心脏发育过程中存在精细的调节机制。首次报道Cx43KO小鼠心脏发育过程中Cx40和Cx45的时空表达较正常明显下降,为研究Cx43KO小鼠心脏畸形的可能机制提供了新的线索。首次对先心病患者Cx43基因全编码区进行突变检测,结果发现,就人类而言,大多数先心病患者中可能不存在规律性的Cx43基因突变,提示Cx43基因突变引起先心病并不多见,Cx43基因可能是心脏发育中的重要环节之一。同时发现TOF患者心肌Cx43表达异常,可能是其胚胎Cx43时空表达紊乱所致,目前国内未见相关报道。TOF心肌Cx43基因的异常表达提示其功能缺陷对先心病发病所起的作用。人类