文档介绍：(ARVC)-目前的认识与进展致心律失常型右室心肌病--认识与进展2006肥厚性(HCM)扩张性(DCM)致心律失常性(ARVC)限制性(RCM)不定性家族性非家族性病因和流行学致心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenicrightventriculardysplasia,ARVD)----致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)右心室(也可累及左心室)灶性或弥漫性地被纤维、脂肪组织替代、填充的一种进行性心肌病Circulation108:3000–5发育不良三角分子遗传性机理退行性变或变性学说发育异常学说炎症学说凋亡学说病因和流行学ARVC/D与常染色体显性遗传有关已发现与ARVC/D相关的7个基因病因和流行学桥粒斑珠蛋白(JUP)桥粒斑蛋白(DSP)斑菲素蛋白-2(PKP2)桥粒芯蛋白-2(DSG2)桥粒胶蛋白-2(DSC2)转化生长因子ß3(TGF3)TMEM43ARVC/D患病率1/1000;1/2000~5000?导致年轻人和运动员猝死的主要原因 --35岁以下心源性猝死的主要原因:10-25% --65岁以下未诊断心脏病患者猝死:10%病因和流行学PetersS,:499–501BassoC,:127–35TabibA,:3000–5ARVD/C罕见么?ARVD/C的四个发展阶段隐匿期—强调早期筛选/确诊/危险分层不稳定期---预防电异常导致的VT/猝死心衰期—心衰和恶性室性心律失常并存终末期---心脏移植为最后手段26万—130万!隐匿期和不稳定期!1994年诊断标准旧《ARVC临床诊断标准》于1994年由国际专题工作组制定--内容包括: ★心室结构★病理学★心电图★心律失常★家族史但存在问题多:---主要基于临床症状明显和猝死高危患者,故对早期疾病缺乏特异性---主要关注右室,把无左室病变(或轻微)作为诊断标准之一---特异性高,敏感性低,低估了家族性发生率McKennaWJ,;71:215–218传统诊断标准1、家族史:①主要标准—外科或尸检证实为家族性疾病②次要标准—家族中有早年猝死者(<35岁),临床疑似ARVC所致2、心电除极/传导异常:①主要标准—右胸导联epsilon波或QRS>110ms;②次要标准—晚电位阳性;3、复极异常:①次要标准—右胸导联T波倒置(年龄<12,无RBBB)4、心律失常:①次要标准—持续或非持续性VT(LBBB)/PVC>1000/24h5、RV普遍性或局限性功能障碍与结构改变:①主要标准—重度RV功能/结构改变(EF低、扩张/室壁瘤)±轻LV异常;②次要标准—轻度RV功能/结构改变(EF低、扩张/室壁瘤)-LV异常6、心室壁组织学特征:①主要标准—心肌由纤维脂肪组织取代。2主/1主+2次/4次提出诊断标准:有家族成员被确诊为ARVC者满足以下一项即可确诊为家族型ARVC ★右室导联V1-3T波倒置年龄>14岁; ★晚电位阳性(平均信号心电图)室壁运动 ★左束支传导阻滞图形VT(ECG/DCG/运动ECG) ★室早20h大于200个 ★右室异常(节段扩张或运动运动异常、EF降低+左室正常)2002年诊断标准推出磁共振成为重要诊断手段: ★室壁运动/射学分数 ★心肌结构 ★信号异常--有助于确立诊断和评价ARVC远期预后Marcus,;121:1533-parisonoftheevent-free(SCD,resuscitatedsuddendeath,appropriateICDshock)survivalcurveoftheRVAandno--RVA,norightventricularabnormalities;RVA,rightventricularabnormalities其他新技术助于诊断(形态、功能、电异常): ★超声(对比增强、三维) ★心肌活检 ★基因医学 ★心电技术★电解剖电压标测医学发展促使诊断标准更新