文档介绍：人体一些单基因性状遗传分析单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为:常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为:X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。,头横幅与前后之比例(横幅/前后)>。俗称“扁头”,为AD。比例<,是AR。。螺纹处头发纹路有两种方式:①右旋,即顺时针方向,是AD。②左旋。即逆时针方向,是AR。,直发是AR。,金发是AR。。前额发际有两种情况:①前额发际向脑门突出一三角形发突,即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低,是临床诊断标志之一。“眼皮”。双眼皮是AD,单眼皮是AR。“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶,此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD,无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。。褐色眼或棕色眼是AD,蓝色眼或黑色眼是AR。,短睫毛为AR。,即耳垂下悬,与头连接处向上凹陷,为AD。无耳垂,即耳轮一直向下延续到头部,为AR(图3.①)。,称达尔文氏结节,又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD,没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征,有的个体具显性基因,但由于外显率低,类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3.②)。“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物,黄色或棕色,有保护作用。但耳垢的性质则不同,湿耳垢为AD,干耳垢为AR。。其向下弯曲呈鹰嘴状,即钩鼻尖,为AD。直鼻尖为AR。,狭鼻孔是AR。,有的人能按自己的意志,把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形,即为卷舌,属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌,属AR(图4)。(舌内翻)研究中国人的发音还发现,有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转,即为翻舌,为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高,根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型:①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。,其弯曲度与拇指中轴可达60”,属AR(图6)。直立属AD。,控制基因位于X染色体上。食指短于无名指是隐性基因所决定,为XR。食指长于无名指,为XD。检查的方法是在白纸上画一横线,手掌向下放于纸上,使中指指尖方向与横线垂直,无名指指尖与横线相齐,看此时食指指尖是在横线的上方还是下方。,有的人中指不生毛。中指有毛为AD,无中指毛为AR。,肌肉放松,此时小指最末节向无名指方向弯曲的为AD。不能弯曲的为AR。,左癖是AR。,白皮肤是AR。(PTC)尝味能力遗传。苯硫脲是一种白色结晶状药物,由于含有N-C=S基因,所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,000~1/50,000PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味),这些人称为尝味者;有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道,这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD,味盲者为AR。我国汉族人群中,PTC味盲约占9%。已知味盲者易患结节性甲状腺肿,因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。(SB)的味觉反应遗传。%浓度的SB溶液的纸片,咀嚼尝味。有的人感到咸味、有的人感到甜味、有的觉得苦,这些人称尝味者,是AD。有的人什么味道也觉察不出,称不尝味者,为AR。3人类色觉性状的遗传人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传(XR),正常为X伴性显性遗传(XD)。我国汉族人群中,男性红绿色盲发病率为7%,%。因此,红绿色盲在人群中男性远多于女性。