文档介绍：原发性低胆固醇血症吉林省白城中医院137000摘要:通过对一例原发性低胆固醇血症患儿的成功诊断,指出原发性低胆固醇疾病对人体造成的危害,不亚于高胆固醇血症,警醒临床工作者对低胆•固醇血症的重视。关键词:无脂蛋白血症;长寿综合征;β脂蛋白缺乏症1选取病例姚某,势,15岁,因“突然晕厥20余分钟”于2015年3月30日入院。该患儿身高172cm,体重80kg,血压110/80mmHg,既往健康,平素易乏力,稍进食脂肪类食物即易腹泻。近半年来偶有偏头痛,严重时全头痛,入院前半月余频繁出现一过性黑蒙,未重视。入院当日07:00时许出现一过性黑蒙,约5分钟后突然晕厥、意识不清,在送入医院过程中,该患苏醒,各项牛命体征均平稳。入院后行头核磁共振示:左侧额叶蛛网膜囊肿,血脂:总胆固醇2,26mmol/>,余各项检查未见明显异常。此后详细询问病史后发现,,且该患儿除不易进食脂肪类食物外,饮食均正常,并且未服用任何降脂药物,故入院诊断:原发性低胆固醇血症,予以补充大量维生素D、维生素A等对症支持治疗。2原发性低胆固醇血症的相关疾病低胆固醇血症是由原发性或继发性因素引起的血清总胆固醇水平降低,通常并无明显的临床表现,主要通过常规检查血脂时发现。国际、国内诊断低胆固醇血症依据:①血清总胆固醇水平低于同性别、同龄人群的第5百分位数,即为低胆固醇血症;②流行病学调查显示血清总胆固醇低于某一水平,将对疾病预后产牛不良影响,即将低于该血清总胆固醇界值定义为低胆•固醇血症【1】。原发性低胆固醇血症包括如下5种:angier病、β脂蛋白缺乏症、低β脂蛋白缺乏症、T遗传性胆固醇合成缺陷性疾病和乳糜微粒潴留性疾病。Tangier病为常染色体显性遗传,是由于三磷酸腺昔结合盒转运体A1基因突变所导致,包括纯合子和杂合子两种类型,纯合子除表现脂蛋白缺乏或极度降低、低胆固醇外还有扁桃体桔黄色肿大、肝脾和淋巴结肿大、角膜浸润和神经系统病变。杂合子除脂蛋H降低和低胆固醇外,通常无特殊临床表现。β脂蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传病,主要特征为富含apoB和载脂蛋白B的脂蛋白缺乏或极度降低、低胆固醇、脂肪泻、脂肪吸收不良、棘红细胞增多、视网膜色素变性和共济失调等【1】。低β脂蛋白缺乏症亦称家族性低β脂蛋白缺乏症,由于该患者冠心病发生率低,故又称长寿综合征,是常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传【2】。是由于apoB基因突变所导致【1】。该病是目前引起原发性低胆固醇血症最常见的疾病,通常没有临床表现,即便正常饮食,血浆脂质仍然很低,-,-,,而高密度脂蛋白正常或偏高。遗传性胆固醇合成缺陷性疾病,为典型的甲瓮戊酸尿症,通常为Smith-Lemli-Opitz综合征表现,亦有点状软骨发育不良和伴有鱼鳞样痣和肢体缺陷的先天性半身发育异常。乳糜微粒潴留性疾病是常染色体隐性遗传,除脂蛋白缺乏或极度降低、低胆固醇外,尚表现脂肪泻、脂肪吸收不良、发育生长停滞、神经系统异常,活检肠粘膜可见空泡细胞,电镜检查可见细胞内满是乳糜微粒样脂