文档介绍：医学遗传学 Medical ics 泸州医学院生物学与遗传学教研室 Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1、学时安排: 63学时,其中理论 51学时,实验 12 学时; 3学时/周。 2、选用教材: 案例版《医学遗传学》税青林李红智主编科学出版社 2007 年 3、参考书籍《医学遗传学》第二版李璞主编中国协和医科大学出版社 2004 年《医学遗传学学习指导》税青林主编科学出版社 2009 年《临床遗传学彩色图谱》第二版刘权章主编人民卫生出版社 2006 年 Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 4、医学遗传学相关网站(1)单基因病基因克隆: .gov/ (2)浏览基因组信息的网站: ; ; .gov/cgi-bin/Entrez/map-search (3)文库、基因、序列概要表: .gov/ncicgap/ (4)已命名的 SNPs 列表: -cgap/ (5)线粒体遗传: .edu/ (6)肿瘤抑制基因和癌基因目录(提供 Genbank 访问号码和克隆信号): .gov/ncicgap/ (7)(肿瘤基因检索)(国家生物技术信息中心-NCBI ): .gov Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室医学遗传学省级精品课程网站: / 师生互动平台: ./ 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。第一章医学遗传学概论 Introduction to medical ics Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第一节医学遗传学及其研究范围 Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室医学遗传学医学遗传学(medical ics) (medical ics) : : 是医学与遗是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,它主要研究人传学相结合的一门边缘学科,它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系,同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传系,同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段,以改善人类的健康水平。学方法及手段,以改善人类的健康水平。一、医学遗传学的定义一、医学遗传学的定义 Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室二、医学遗传学的分支学科细胞遗传学( ics ) 生化遗传学( biochemical ics ) 分子遗传学( molecular ics ) 群体遗传学( population ics ) 肿瘤遗传学( cancer ics ) 免疫遗传学( ics ) 药物遗传学( ics ) 遗传毒理学( ic toxicology ) 药物基因组学( pharmacogenomics ) 发育遗传学( developmental ics ) 辐射遗传学( radiation ics ) 行为遗传学( behavior ics ) 体细胞遗传学( somatic cell ics ) 生态遗传学( ics ) 临床遗传学( clinical ics ) 基因组学( genomics ) Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1、细胞遗传学( ics ) 从染色体的结构和行为方面研究疾病的遗传机制及其规律。 Chapter 1 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1910, Morgan TH 1910, Morgan TH ———— Theory of Gene Theory of Gene (1926) (1926) 1923, Painter TS 1923, Painter TS ———— 2n = 48; XX, XY 2n = 48; XX, XY 1956, Tjio JH 1956, Tjio JH ———— 2n = 46 2n = 46 1959, Lejune J 1959, Lejune J ———— Down Down ’’ s ( s (+ +21) 21) Ford CE Ford CE ———— Turner (XO) Turner (XO) Jacob PA Jacob PA ———— Klinefelter (XXY) Klinefelter (XXY) 细胞遗传学细胞遗传学