文档介绍：卵泡刺激素受体和雌激素受体基因多态性与汉族男性不育的相关性研究 Study on theassociations between theFSHR as well asER gene polymorphisms and male infertility inHan population 姓 2015年06月万方数据独创性声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立进行研究工作所取得的成果。除文中己注明引用的内容以外,本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果,也不包含为获得江苏大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名:苍丢局弋 2‘,,;年p白,,Z日万方数据学位论文版权使用授权书江苏大学、中国科学技术信息研究所、国家图书馆、中国学术期刊(光盘版) 电子杂志社有权保留本人所送交学位论文的复印件和电子文档,可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文。本人电子文档的内容和纸质论文的内容相一致, 允许论文被查阅和借阅,同时授权中国科学技术信息研究所将本论文编入《中国学位论文全文数据库》并向社会提供查询,授权中国学术期刊(光盘版)电子杂志社将本论文编入《中国优秀博硕士学位论文全文数据库》并向社会提供查询。论文的公布(包括刊登)授权江苏大学研究生处办理。本学位论文属于不保密函。学位论文作者签名: 厶I厂钜将教麓筑日多,多年一占为p么日万方数据江苏大学硕士学位论文摘要目的:不孕不育己成为一个世界性问题,男女因素约各占一半。参与精子发生的基因超过4000个,下丘脑一垂体一性腺轴调控了男性生殖的所有环节,涉及很多基因,其中卵泡刺激素受体(follicle stimulatinghormone,FSHR)和雌激素受体(estrogenreceptor,ER)都与精子发生密切相关。国内外已有一些这2个基因多态性和男性不育相关性的研究,但因样本量大小、人种分布不同等原因,结果不尽相同。为了了解FSHR(rSl394205)、ERa(rs2234693、rS9340799)和ERB (rs4986938)这4个位点基因多态性与中国汉族男性不育的关系,我们设计了此次实验研究,为男性不育致病基因型风险预测提供实验依据。同时本研究搜集已经发表的关于不同人群男性不育与ERa基因多态性的相关性研究,运用荟萃分析(Meta分析),对多个研究资料进行分析概括,进一步验证ERa基因多态性与男性不育的关系。方法:实验研究采用病例一对照的研究方法,收集2013年09月至2014年09月在南京军区南京总医院男科就诊的不育男性412例为病例组(包括142例无精子症患者和270例严重少弱精症患者),同时收集已生育且精液检查无异常的男性 454例为对照组,使用MassARRAY iPLEX GOLD分型检测技术分析rsl394205 (A/G)、rS2234693(C/T)、rs9340799(A/G)、rs4986938(A/G)4个SNP位点等位基因和各基因型分布,利用卡方检验(z2)和比值比(Odds Ratio,OR)分析与男性不育的相关性。 Meta分析则通过制定检索策略、搜集与整理文献以及提取资料,使用Stata 统计软件,通过统计合并计算OR值和95%可信区间(95%Confidence interval, 95%CI),进行异质性分析、敏感性分析,计算发表偏倚,获得ERa基因多态性与男性不育相关性的循证医学结果。结果:实验结果:病例组与对照组平均年龄、禁欲天数无统计学差异。激素五项检查结果中,病例组卵泡刺激素和黄体生成素明显高于对照组(P<),其余三项睾***、雌激素和泌乳素无明显差异。FSHR的rSl394205位点,病例组与对照组的各基因型分布频率有统计学差异(P<),与AA型基因相比,携带GG 基因型的男性罹患不育的可能性降低(OR=,95%CI:,P=-)。亚组分析在无精子症组中,与AA型基因相比,GA基因型也会降低男性不育的万方数据卵泡刺激素受体和雌激素受体基因多态性与汉族男性不育的相关性研究风险(OR=,95%CI:,P=)。ER基因的rs2234693位点,型基因相比,携带TT基因型的男性罹患不育的可能性增高(OR=,95%CI: ,P=-)。亚组分析在严重少弱精症组中,与CC型基因相比,TT基因型会增加男性不育的风险(OR=,95%CI:,P=-)。而rs9340799 和rs4986935两个位点,各基因型分布频率之间无统计学差异(胗0.