文档介绍：中国实验诊断学年月第卷第期——·——
文章编号:———
例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断
任梅宏,张磷,张晓红
北京大学人民医院产前诊断中心,北京
高龄孕妇由于卵子老化,发生染色体不分离的胞贴壁生长旺盛,倒置显微镜下可见多个克隆,有较
几率增高,致胎儿染色体异常的几率增加,生育畸形多中期分裂细胞时收获,以带染色必要时加做
儿的几率也相应增加。因而,高龄孕妇应行产前诊带染色,分析、计数标准按照标准。
断,以检测胎儿是否存在染色体异常。为进一步研结果
究高龄孕妇与胎儿染色体异常检出率的关系,现将. 不同产前诊断标本中异常染色体核型分析
我院产前诊断中心自年月至年月的例羊水细胞标本中,染色体异常核型
例高龄孕妇染色体检测结果总结如下。例,异常率为.%。其中三体综合征例,性染
资料与方法色体数目异常例,三倍体例,染色体结构异常
. 研究对象年月一年月来自我例。见表。
院产前诊断中心行产前细胞遗传学诊断的高龄孕妇. 血清学筛查及母亲年龄对胎儿染色体异常发
例行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体,产前诊断指生率的影响
、本研究位高龄孕妇中例未作血清学
超声提示胎儿可疑异常、不良生育史、夫妇之一为染筛查,例血清筛查为高危,例低危,胎儿染色
色体异常携带者。体异常分别为、、例。
. 方法羊水细胞检测孕中期:妊娠—进一步将高龄孕妇按照—岁、—岁、
周,在超引导下取羊水,/离心岁分组,分析胎儿异常染色体核型的发生率,
,弃上清,,无菌条件下可见胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄成正比。
分别接种于和以色列羊水专用培养基中,置于同时将父亲年龄按照—岁、—岁、≥
℃含% 的培养箱中静置培养一,用羊岁分组,分析胎儿异常染色体核型的发生率,可
水培养基换液后每天观察细胞生长情况。当羊水细见胎儿染色体异常的发生率与父亲年龄也成正比。
表例胎儿羊水染色体异常核型类型
通讯作者
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表不同年龄段高龄孕妇染色体异常发生率别为、、例。进一步将高龄孕妇分组,分析显
示:—岁组胎儿染色体核型异常检出率为
.% ,—岁组为% ,≥岁组则为.% ,
可见胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄成正比。
这些再次提示高龄孕妇中胎儿染色体异常的发生率
表不同年龄段父亲胎儿染色体异常发生率很高,可省略血清筛查,直接进行产前诊断避免患儿
出生。
高龄父亲是否会增加染色体异常患儿的出生至
今仍是一个有争议的问题。以往资料中很少涉及
父亲高龄与胎儿染色体异常之间关系的研究。本研
究对父亲年龄进行分组,发现—岁组胎儿染色
讨论
体核型异常检出率为.%,—岁组为.%,
人类女性卵细胞的发生是在胚胎发育早期的卵
岁组则为.% ,同样出现胎儿染色体异常的
巢中开始的,即女性胎儿时期卵子的发育就已达到
发生率与父亲的年龄成正比的现象。因孕妇年龄升
第一次减数分裂前期,并保持在这个时期直至青春
高胎儿染色体异常比率明显增高,上述父亲年龄变
期性分化成熟。随着女性生育年龄的增大,其卵巢
化是否为伴侣——母亲年龄升高的一种继发现象,
内处于减数分裂前期的初级卵母细胞在体内停留时
不能排除。但也不能排