文档介绍：检验医学年月第卷第..
文章编号:. 中图分类号:. 文献标识码:
.三体综合征产前筛查风险值的预测作用
陈雪娇, 陈瑜, 孙玲, 戴美珍, 干灵红, 章鸯, 章卫国
.浙江大学医学院附属第一医院,浙江杭州;.浙江省台州医院,浙江临海
摘要:目的探讨一三体的产前筛查与产前诊断结果的临床应用。方法产前筛查采用时问分辨免疫荧
光法检测孕妇血清中甲胎蛋白和游离一人绒毛膜促性腺激素的浓度,结合孕妇年龄、体重等计
算胎儿患一三体综合征的风险率,产前诊断采用传统的羊水细胞培养染色体核型分析法。结果对例
孕妇进行了产前筛查,筛出一三体高危孕妇高危截断值为:例,阳性率为.%。例产前筛查
高危孕妇进行产前诊断发现了例一三体患儿,阳性率为.% 。对高危孕妇的风险值进行了分级:≥
/、/≥/、/≥/、/≥/、/≥/、/≥/和/≥
/,分成级后各级的阳性率依次为.% 、.% 、.% 、.% 、.% 、.% 和.%。一三体胎
儿的产前筛查高危孕妇和确诊孕妇集中偏向于值≥/,其余值级别的孕妇高危比例分布相对比较均匀,
但阳性率均为。另有名未作产前筛查的高龄孕妇和名筛查低危的高龄孕妇也自愿进行了产前诊
断,各发现了例一三体患儿。结论结合年龄和生化指标计算的一三体风险指标可以用于孕妇筛查一三
体的风险估计,而且一三体的高危人群分布和阳性患儿都集中偏向于值≥/,能为遗传咨询提供可靠的
依据。
关键词:一三体;产前筛查;产前诊断
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作者简介:陈雪娇,女,年生,学士,主管技师,主要从事实验室产前诊断研究。
通讯作者:陈瑜,联系电话:。
检验医学年月第卷第期,,.
三倍体是人类最常见的染色体异常疾病,至个培养瓶置于倒置显微镜下观察细胞贴壁情况,
少%的妊娠包括早孕流产会发生三倍体。出现~个克隆并有很多折光性强的胎儿细胞
.三体综合征于年由爱德华首先描述,所时进行换液,未贴壁和贴壁少的患者选择继续培
以又称爱德华综合征,在孕中期和新生儿中的发养;胰酶消化洗脱:第天时对换过液的培养
生率分别为/和/~/,是瓶每瓶加入./秋水仙素,继续置于
发生率仅次于一三体综合征的常染色体病,病孵箱中培养;加入.% 的胰酶
情却甚于一三体。最近报道一三体其和℃消化,收集洗脱液和继之清洗用的生
、、、、的死亡率依次为.% 、理盐水清洗液,’/离心半径为
.% 、.% 、.% 、.% 和.% , 离心,去掉上清液;低渗:加入.%
周岁的存活率为.% 。对每例患儿进行重和.%枸橼酸纳:混匀的低渗液,低渗~
症监护治疗后,则年的存活率为% ,平均寿,时间随室温调节;固定:加入冰醋酸和
命为。对于已经出生的一三体患儿, 甲醇以:比例混匀的固定液.,预固定
即使他们患有心脏病,国外超过% 的父母仍愿~,离心同上,弃上清,再加固定液,共固定
意给新生儿进行康复治