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一连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展
张楠楠,潘晓丽
【摘要】腓骨肌萎缩症是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显
性遗传,一连锁遗传性腓骨肌萎缩症是第二常见类型。多数为儿童或青年起病,表现为缓慢进展的上、下
肢远端肌肉尤其是双下肢远端肌肉进行性无力和萎缩,可呈典型的“鹤腿”样畸形。临床上患者男性受累程度
比女性重,肌电图改变为神经源性损害,表现为插入电位延长,出现纤颤电位、正相电位,运动单位电位的时限增宽、
波幅增高,电压显著增高,出现巨大电位以上,以及多相电位增多等。目前认为是由缝隙连接蛋
白基因突变引起的,因此诱导基因正常水平的表达将有可能成为基因治疗的关键。
【关键词】肌疾病,萎缩性;周围神经系统疾病;基因
【中图分类号】. 【文献标识码】【文章编号】———
————. Ⅳ一.
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腓骨肌萎缩症——型,可以有一连锁显性遗传—几乎所有的男性患者起病年龄都岁。
,又称遗传性运动感,和一连锁隐性遗张如旭等研究中,男性患者和女性患
觉神经病传—,两种形式, 者的比例为:,均表现为严重的肌肉萎
,,是一组具有高度遗又以为常见。现就近年来对一连锁缩、腱反射消失以及明显的步态紊乱,而
传异质性的周围神经系统单基因遗传病, 遗传性腓骨肌萎缩症—且在其中一组研究家庭中,患者均为男
分别由、和于年——, 的研究性,女性仅为突变基因的携带者,没有任
首次报导,国外文献报道其发病率为/ 情况综述如下。何临床表现。所以受累男性的症状重于女
⋯
, 其中%是家族性的,%是的临床表现性是诊断标准中重要的一点。
散发的。在遗传学上,这种疾病多数呈常患者可有典型的症状, 等研究中,报道了一种非常罕
染色体显性遗传, 多数为儿童或青年起病,表现为缓慢进展见的表型——合并视神经和听神
,也可呈常染色体隐性遗传—的上、下肢远端肌肉尤其是双下肢远端肌经病变。其研究中,所有患者都有早期或
,或一连锁遗传, 肉进行性无力和萎缩,可呈典型的“鹤晚期发作的运动障碍症状,并有智力发育
一连锁遗传占% 一% ,是第二常见类腿”样畸形,伴有肢体远端轻度至中度延迟。以前很多研究都曾系统地评价过
的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者听力和视力等方面的症状,根
基金项目:辽宁省教育厅科研基金资助项患者存在足跟行走困难及步态紊乱,另外据视觉诱发电位,
目;沈阳市科技局科研基金资助还可以出现垂足、弓形足、足趾呈屈曲状和听觉诱发电位—
项目—畸形及爪形手等不典型症状,半数有阳性, 的检查结果认为
作者单位:辽宁省沈阳市中国医科家族遗传史。这是一种周围神经病的表现。另外,还有
大学附属盛京医院神经功能检查室除了上述症状外,患者还有其报道说基因突变也可以导致,
典型特征,即男性受累的程度比女性重, 可见,累积视神经和听神经微小的或非临
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床的基因变异都可以更多的导致电位增多等。质细胞和髓鞘的结问区。在细胞膜
的发生,而这一点在以前是