染色体结构畸变.ppt

文档介绍：染色体结构畸变目录1、染色体病的概念2、染色体结构畸变的成因3、染色体结构畸变的描述方法4、染色体结构畸变的类型及发生机理染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。染色单体主缢痕(初级缢痕)次缢痕着丝粒短臂(p)长臂(q)含高度重复DNA外层中层内层纺锤体微管姐妹着丝点(动原粒)随体常染色质区异染色质区染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常(numericalabnormality)染色体结构畸变(structuralaberration)物理因素化学因素生物因素遗传因素一、概述(二)染色体结构畸变的成因:物理、化学作用染色体发生物因素生断裂愈合(重合)ics在原位置上重新结合,不引起遗传效应染色体结构畸变的表示方法有两种1、简式:在这一方式中,染色体的结构畸变只用断裂点来表示。2、繁式:在这一方式中,对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式:46,XX,del(1)(q21)畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式:46,XX,del(1)(pter→q21:)畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21染色体结构畸变的描述符号术语含义符号术语含义A-G染色体组名称p短臂1-22常染色体号q长臂/表示嵌合体:断裂→从…到…::断裂后重接del缺失rob罗伯逊易位dup重复r环状染色体inv倒位Ph费城染色体fra脆性部位rcp相互易位ter末端ins插入常用命名符号和缩写术语体系t易位+or-增减i等臂染色体()括号内为结构异常染色体描述染色体带时,一般从短臂端开始,一直到长臂端,依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂,则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体,先小序号、后大序号,先性染色体、后常染色体。双着丝粒染色体(hromosome)等臂染色体(isochromosome)环状染色体(ringchromosome)易位(translocation)倒位(inversion)重复——部分三体型(partialtrisomy)缺失——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的类型插入(insertion)