文档介绍：1
\专业:陈超教授石文静副教授'新生儿导I)fi-导师组成员:张金萍主治医师
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9129131t62坌占论一一⋯⋯⋯一一一一一一⋯⋯一⋯⋯⋯⋯一参考文献一一⋯一⋯⋯一一一一一一⋯⋯⋯⋯⋯临床资料及方法一————一一⋯⋯一~⋯⋯一一一一一一IllIIIIIIIIl119UGT36研究对象及方法⋯一⋯一⋯一一一⋯⋯⋯⋯一⋯一一目录中文摘要英文摘要讨论结论参考文献背景结果第三部分新生儿胆汁淤积的病因和临床特征分析总结与展望致谢综述胆红素代谢相关尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶的基因研究博士期间发表的论文6-84i00U147-76-87-90—-92
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撇英文缩写对照美国儿科学会新生儿重症监护病房6妊娠期肝内胆汁淤积症妊娠期糖尿病出生体重经皮测胆红素血清总胆红素直接岷胆红素网织红细胞谷丙转氨酶谷草转氨酶·◆●GDMMlU■Academyintensiveglucose-6-phosphatedehydrogenasecholestasisgestationalbilirubintotalRetGGTUGTUDPglucuronosyl-SSNPCOInmOnnutritionTPNparentemlImagingursodeoxycholicICPbirthTCBALTalanineASTaspartateTBAPCRchainResonance
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中文摘要第一部分新生儿高胆红素血症病因的多中心调查目的:对我国不同地区三家医院的新生儿高胆红素血症病例进行多中心调查,了解新生儿高胆红素血症的病因,分析不同地区间的差异。方法:选取上海、广西、四川三个省/市/自治区进行多中心流行病学调查,每个地区选一家具备新生儿高胆救治技术和相关检查的三级甲等医院,分别为上海复旦大学附属儿科医院、广西自治区妇幼保健院、四川省妇幼保健院。登记在20108"---'20117院新生儿病房和新生儿重症监护室以及在新生儿科住院期间发生高胆的孕周大于等于周晚期早产和足月患儿。统计分析所有病例高胆红素血症的病因及临床基本资料。11035342383311103249、不明原因.%⒒旌显例、其它原因.、感染性病因、喂养不足或异常体重下降(834)9l(825)37(335)症、胎粪延迟排出、甲状腺功能异常。各单一病因分析排名前三位依次为溶血性、不明原因、感染性,病例数分别为299(2711)220(1995)158(1432)163(181103)288胆病因亦有所不同。三个地区病例临床资料比较,出生体重、入院年龄、入院体重、黄疸发生时间、血清总胆、血清直胆、血色素、网织红细胞百分比等均有差异榧洳钜霵..,三个地区间两两比较显示差异主要表现为广西地区出生体重和入院体重小于另两个地区、广西地区入院年龄和黄疸发生(P<O05"-'000结论:三个地区新生儿高胆红素血症病因调查示溶血性疾病、不明原因、混合病因是所有高胆忠儿最主要的三个病因,多种病因同时作用即混合病因情况临床多见,不容忽视。不明原因高胆患儿占所有高胆病例的%,值得进一步探讨研究。各地区高胆临床特征有所不同,这种不同可能与各地区高胆病因构成不同有关。【关键词】高胆红素血症,新生儿黄疸,病因,流行病学调查●。复旦大学博士学位论文
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结论:基因中的啦点突变是我国部分地区新生儿期不明原因高胆卢珿坏愦亢献油槐涫盤.,但与高胆程度不存在相关性,相关基因的多中心研究第二部分新生儿不明原因高胆红素血症葡萄糖醛酰转移酶目的:对我国四个地区新生儿不明原因高胆红素血症病例进行基因序列测定,了解该基因突变与不明原因新生儿高胆红素血症的关系,分析各地区间的差异。方法:年年录洌∪个不同区域,分别为华东地区上海、华南地区广西、东北地区吉林和西北地区新疆,每个地区选取一家具备新生儿救治技术的三级甲等医院,分别为上海复旦大学附属儿科医院、广西自治区妇幼保健院、吉林大学第一医院、新疆医科大学第一医院。收集新生儿期不明原因的高未结合胆红素血症病例,病例收集遵循纳入标准和剔除标准。另在上海502对于符合入选条件患儿进行临床资料记录并采集患儿静脉血标本,血标本按要求保存收集后统一进行蜃樘崛。訳蛩个外显子的全序列进行测序。14527118地区级治;6ā⒒D稀⒈狈西北和东北地区病例较少合并入组为北方椤K胁±投哉兆楣卜⑾个位点的单核苷酸突变,通过组间卡方检验比较显示仅位点突变在不明原因高胆组、病因明确高胆组和对照组间有显著差异;三个不同地区的比较显示从南往北等位基因频率逐渐增多,统计学分析华南地区和北方地区间位点突变存在显著性差P<001院时